cultureaftercomputation.com

DiGeorges syndrom är en sällsynt genetisk störning som uppstår när en liten del av kromosom 22 saknas. Sjukdomen, även känd som 22q11.2 deletionssyndrom, kan orsaka komplikationer, från hjärtfel till inlärningssvårigheter för barn som lider av den. Låt oss identifiera orsaker, symtom, komplikationer, till behandling.

Anledning DiGeorges syndrom

Varje barn som föds till världen har två kopior av kromosom 22 från båda föräldrarna. Däremot om han lider DiGeorges syndrom, en kopia av dess kromosom 22 kommer att förlora cirka 30-40 gener. Den saknade delen kallas även 22q11.2. Förlusten av olika gener från kromosom 22 sker vanligtvis slumpmässigt i faderns spermier, moderns ägg, eller sker tidigt i fosterutvecklingen. Sjukdom DiGeorges syndrom Detta kan överföras av föräldrar som tidigare haft samma sjukdom, men som aldrig upplevt uppkomsten av symtom.

Symptom DiGeorges syndrom

SymptomDiGeorges syndromkan dyka upp efter att barnet är fött DiGeorges syndrom har olika symtom, allt från typ till svårighetsgrad. Vanligtvis symtomen DiGeorges syndrom kommer att baseras på den kroppsdel ​​som drabbats av den sällsynta sjukdomen. Vissa symtom kan uppträda direkt när barnet föds. Men det finns också nya symtom som dyker upp när barnet växer upp. Här är några symtom: DiGeorges syndrom som potentiellt kan uppstå:

• Blåsljud (hjärtklaffar som inte stänger och öppnar sig ordentligt)
• Huden blir blå på grund av brist på syrebärande blodcirkulation (cyanos) på grund av hjärtfel
• Förändringar i hans ansikte, såsom en underutvecklad haka, låga öron, stora ögon, till en smal kurva på överläppen
• Sprickor i taket av munnen
• Tillväxtfördröjning
• Svårt att äta och svårt att gå upp i vikt
• Andningsproblem
• Dålig muskeltonus
• Försenad utveckling av motorik
• Försening eller oförmåga att lära sig
• Beteendeproblem.

Komplikationer DiGeorges syndrom

En liten del av kromosom 22 saknas pga DiGeorges syndrom kan orsaka olika typer av komplikationer i den drabbades kropp, till exempel:

• Hjärtfel

DiGeorges syndrom orsakar ofta hjärtfel på grund av låg tillgång på syrerikt blod. Det hjärtfel som avses här är förekomsten av ett hål mellan de nedre kamrarna i hjärtat, det finns bara ett stort kärl som leder till utsidan av hjärtat, så att Tetralogi av Fallot (en kombination av fyra onormala hjärtstrukturer).

• Hypoparatyreos

Fyra bisköldkörtlar i nacken reglerar kalcium- och fosfornivåerna i kroppen. Existens DiGeorges syndrom Det kan göra att bisköldkörtlarna blir små och producerar mindre bisköldkörtelhormon. Som ett resultat blir kalciumnivåerna låga och fosfornivåerna kommer att öka i blodet.

• Tymuskörteldysfunktion

Tymuskörteln, som ligger under bröstbenet, är hemmet för mogna T-celler (en typ av vita blodkroppar). Mogna T-celler behövs för att bekämpa infektion. Däremot barnen som lider DiGeorges syndrom kommer att ha en liten eller till och med fullständig brässkörtel. Detta tillstånd gör så småningom att barnet upplever frekventa infektioner.

• Kluven gom

Gomspalt är en vanlig komplikation av DiGeorges syndrom. Detta tillstånd kan orsaka drabbade DiGeorges syndrom svårigheter att svälja eller göra ljud när du talar.

• Skillnad i ansikte

Vissa delar av patientens ansikte DiGeorges syndrom kan se annorlunda ut, såsom små öron, kort ögonöppningsbredd (palpebral klyfta), långt ansikte, till en förstorad näsa (rund). Förutom ovanstående komplikationer, DiGeorges syndrom Det kan också orsaka inlärningssvårigheter, psykiska störningar, autoimmuna sjukdomar och dålig syn.

Behandling DiGeorges syndrom enligt komplikationerna

BehandlingDiGeorges syndromkommer att anpassas efter komplikationerna Det finns ingen medicin som kan bota DiGeorges syndrom. Vanligtvis kommer behandlingen att fokusera på de komplikationer som uppstår på grund av det.

• Hypoparatyreos kan behandlas med kalcium- och D-vitamintillskott.
• Hjärtfel kräver vanligtvis ett kirurgiskt ingrepp så snart barnet är smittat DiGeorges syndrom Denna åtgärd görs för att reparera hjärtat och öka tillgången på syrebärande blod.
• Tymuskörteldysfunktion kommer att få barnet att lida DiGeorges syndrom vanligare sjukdomar, som förkylningar eller öroninflammationer. För att hantera det kommer läkaren att ge dig läkemedel som vanligtvis ordineras för dessa olika sjukdomar.
• Om infektionen orsakad av tymuskörteldysfunktion är allvarlig, kan din läkare rekommendera en brässvävnadstransplantation.
• Gomspalt kan repareras med ett kirurgiskt ingrepp.

Även om det inte kan behandlas, drabbade DiGeorges syndrom kunna leva som barn i allmänhet med hjälp av det medicinska teamet och stöd från sin familj. [[Relaterad artikel]]

Anteckningar från SehatQ

DiGeorges syndrom Det är ingen sjukdom som ska underskattas. Om de olika symtomen ovan visar sig hos ditt barn, kontakta omedelbart ditt barn med läkaren för att få rätt behandling. Fråga gärna en läkare i SehatQ familjehälsoappen gratis. Ladda ner den på App Store eller Google Play nu!