Här är orsakerna till hemofili och dess typer
Blödarsjuka är en blödningsrubbning som orsakas av mutationer i generna VIII, IX eller XI. Mutationen orsakar brist på koaguleringsfaktorer som samverkar med blodplättar för att stoppa blödningen. Detta tillstånd får patienter att uppleva blodkoaguleringsstörningar och kan uppleva blödningar som varar länge, till och med till den grad att de är okontrollerade. Ärftliga faktorer är en av de vanligaste orsakerna till hemofili eftersom sjukdomen är förknippad med genetiska störningar.
Orsaker till hemofili
Nästan 70 procent av blödarsjuka fall orsakas av ärftlighet. Samtidigt är 30 procent av andra orsaker till blödarsjuka orsakade av andra saker eller slumpmässiga genmutationer, där varken pappa eller mamma har blödarsjuka. Blödarsjuka, särskilt hemofili A och B, är vanligare hos män än hos kvinnor. Blödarsjuka A är den vanligaste typen och kan förekomma hos 1 av 4 000-5 000 nyfödda pojkar. Medan hemofili B förekommer hos 1 av 20 000 nyfödda pojkar. Genmutationer hos kvinnor orsakar inte alltid hemofili eftersom den skadade X-kromosomen kan ersättas av en annan frisk X-kromosom. Kvinnor med defekter på X-kromosomen kan dock vara bärare av hemofili (bärare). Blödarsjuka kan uppstå när en kvinna har en defekt gen på en av X-kromosomerna och den andra X-kromosomen blir inaktiv. Detta tillstånd är känt som X-kromosominaktivitet eller lyonisering. Hos män som har en XY-kromosom, om den sjukdomsorsakande mutationen är lokaliserad på X-kromosomen, kommer mannen med den kromosommutationen att utveckla hemofili. Dessutom kan hemofili också orsakas av naturliga mutationer eller spontana mutationer, nämligen när genetiska mutationer i gener överförs från föräldrar till barn.Typer av hemofili
Hemofili delas in i hemofili A, hemofili B, hemofili C och förvärvad hemofili. Följande är en förklaring av dessa typer av hemofili.1. Blödarsjuka A
Blödarsjuka A är också känd som klassisk blödarsjuka och är den vanligaste typen av blödarsjuka som ärvs från generation till generation. Orsaken till hemofili A är en defekt i faktor VIII.2. Blödarsjuka B
Hemofili B är också ärftligt, men är mycket sällsyntare. Orsaken till hemofili B orsakas av en defekt i faktor IX.3. Blödarsjuka C
Blödarsjuka C orsakas av brist på koaguleringsfaktorer på grund av mutationer i faktor XI. Blödarsjuka uppstår när båda föräldrarna (far och mor) har en genetisk sjukdom. Hemofili C kan förekomma hos män eller kvinnor.Symtom på hemofili
När en person har hemofili kommer han att visa följande symtom:- Blödning i leden som orsakar svullnad, smärta eller spänningar. De mest drabbade områdena är knän, armbågar och vrister.
- Blödning i huden (blåmärken), muskler och mjukvävnad som gör att blod samlas i det området av kroppen (hematom).
- Blödning i munnen och tandköttet. Blödning är ofta svår att stoppa efter tandutdragning.
- Blödning uppstår efter omskärelse.
- Blödning uppstår efter injektionen eller vaccinationen.
- Blödning i barnets huvud efter en svår förlossning.
- Det finns blod i urinen eller avföringen.
- Frekventa näsblod och svåra att stoppa.
Komplikationer av hemofili
Blödarsjuka är också benägen att få komplikationer, särskilt om den inte behandlas och behandlas ordentligt på lång sikt. De typer av komplikationer som kan uppstå på grund av hemofili är:- Blödning i muskeln som orsakar svullnad. Svullnaden kan trycka på nerverna och orsaka smärta eller domningar (domningar).
- Ledskador kan också uppstå om inre blödningar som trycker på leden inte behandlas omedelbart. Detta kan leda till artrit eller ledförstöring.
- Det finns en omvänd reaktion på behandlingen av koaguleringsfaktorer. Vissa personer med blödarsjuka har ett immunförsvar som reagerar negativt på koagulationsfaktorerna som används för att behandla blödning. När detta händer utvecklar immunsystemet proteiner som kallas inhibitorer för att inaktivera blodkoagulationsfaktorer. Detta minskar effektiviteten av behandlingen.
