Sekels syndrom är en sällsynt genetisk störning som gör att drabbade är mycket små. Tidiga symtom på sjukdomen ingår i
urdvärgväxt Detta har setts sedan födseln och fortsätter in i vuxen ålder. Detta sällsynta syndrom är en av fem typer
urdvärgväxt. En annan term för denna sjukdom är
fågelhuvuddvärgväxt eftersom en av dess främsta egenskaper är formen på huvudet som liknar en fågel.
Känna igen Sekels syndrom
Namnet på detta syndrom är hämtat från en barnläkare från Tyskland som heter Helmut Paul George Seckel. 1960 skrev Seckel en tidskrift om det kliniska tillståndet hos två barn med liknande syndrom. Inte nog med det, läkaren som blev professor vid University of Chicago bedrev också direkt forskning. För att stödja sin forskning använder Serkel även 13 andra fallexempel från den medicinska litteraturen. Dessutom är chansen att utveckla detta syndrom med en karakteristisk fågelliknande huvudform 1 av 10 000 födslar. Denna sjukdom är genetisk från båda föräldrarna. Det vill säga att egenskapen är autosomal recessiv. Således måste genetiska mutationer överföras från båda föräldrarna samtidigt för att orsaka abnormiteter. Om bara en av dem sänks kommer detta sällsynta syndrom inte att inträffa. Barnet kommer bara att vara
bärare utan att visa några symtom. Risken att ärva detta sällsynta syndrom från båda föräldrarna med den genetiska defekten är 25 % vid varje graviditet. Dessutom är det 50% chans att barnet blir
transportörer. Det finns fortfarande 25 % chans att barnet har ett normalt genetiskt tillstånd. Denna andel är densamma för både pojkar och flickor. [[Relaterad artikel]]
Karakteristiska egenskaper Sekels syndrom
Denna sällsynta genetiska störning har det huvudsakliga kännetecknet för suboptimal tillväxt. Dessutom har cirka 25 % av de drabbade också blodsjukdomar. Några andra funktioner i
Sekels syndrom är:
- Liten kropp
- Liten huvudstorlek (mikrokepali)
- Unik ansiktsform som ögon större än normalt
- Näsan ser ut som en näbb
- Ansiktet ser tunt ut
- Längre underkäke
Dessutom drabbade
Sekels syndrom kan även ha defekter i benen i händer och fötter. Armbågarna och midjan kan också vara i en olämplig position. Patientens tillväxthämning
Sekels syndrom har hänt sedan jag var i livmodern (
intrauterin tillväxthämning), vilket är anledningen till att barn med detta syndrom föds med mycket låg födelsevikt. Detta tillväxtproblem fortsätter till efter födseln, vilket gör att den drabbades kropp är kortare än normalt (
dvärgväxt). Dessutom kan vissa barn som föds med detta syndrom också ha ett krokigt lillfinger (
klinodaktyli). Dessutom, med tanke på att personer med denna genetiska störning har en liten huvudform, påverkar det också storleken på deras hjärnor. Som en konsekvens är det mycket möjligt att tillväxthämning uppstår till intellektuella eller psykiska störningar. Åtminstone hälften av barnen med Seckels syndrom har en IQ under 50. Detta påverkar också förmågan att utföra dagliga aktiviteter. I allmänhet är barn med detta sällsynta syndrom vänliga och roliga. Men det finns också de som tenderar att vara hyperaktiva och lätt distraherade. Flera fall
Sekels syndrom Det orsakar också blodproblem, inklusive brist på benmärgsämnen som röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
Diagnos Sekels syndrom
Den mer avancerade ultraljudsundersökningen gör att detta syndrom kan diagnostiseras medan det fortfarande är i livmodern. Förlossningsläkare kan se hur bilden av fostrets tillstånd genom reflektion av ljudvågor. efter födseln,
fågelhuvuddvärgväxt kan upptäckas genom klinisk utvärdering genom att följa patientens sjukdomshistoria. Läkaren kommer också att utföra speciella tester för att fastställa det exakta tillståndet. Även om de fysiska avvikelser hos patienter
Sekels syndrom kan ses tydligt från födseln, men diagnosen kanske inte är omedelbart känd. Det finns tillfällen då ett nytt syndrom blir uppenbart när barnet når en viss ålder och syndromet har utvecklats fullt ut. Ett exempel på tillståndet är när barnets kropp blir kortare än hans jämnåriga eller en intellektuell funktionsnedsättning blir alltmer synlig. Behandling av Seckels syndrom kommer att fokusera på uppkomsten av relaterade medicinska problem, särskilt om det finns blodsjukdomar och kroppsdeformiteter. Utöver det kommer även patienter med intellektuella funktionsnedsättningar att ges rådgivning. [[Relaterad artikel]]
Anteckningar från SehatQ
Oavsett vilka fysiska och psykiska problem som följer med den drabbade
Sekkels syndrom, Många drabbade kan ha ett livskvalitet på mer än 50 år. För mer diskussion om genetiska störningar
urdvärgväxt, fråga läkaren direkt i SehatQ-appen för familjehälsa. Ladda ner nu på
App Store och Google Play.
