Fabrys sjukdom, en dödlig ärftlig genetisk defekt
Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kan vara dödlig. Människor med Fabrys sjukdom har en genetisk defekt så att de inte har tillräckligt med en viss typ av enzym. Som ett resultat finns det en uppbyggnad av vissa proteiner i kroppens celler som har potential att skada andra kroppsorgan. Både kvinnor och män är lika benägna att drabbas av Fabrys sjukdom. Men fallet är vanligare hos män. Denna sjukdom kan påverka hjärtat, lungorna, njurarna, huden, hjärnan och magen.
Känna till Fabry Penyakit sjukdom
Ordet Fabry i denna sjukdom kommer från namnet på Johannes Fabry, en läkare i Tyskland som först beskrev symtomen 1898. Förutom honom är namnet på den brittiske läkaren William Anderson också ofta kopplat till denna sjukdom på grund av hans upptäckter i samma år. Andra termer för Fabrys sjukdom eller Fabrys sjukdom är:- Galaktosidas alfa-genbrist
- Enzym alfa-galaktosidas A-brist
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Diffus angiokeratom
- Ceramidtrihexosidasbrist
1. Fabrys sjukdomtyp 1
Kallas även klassisk Fabrys sjukdom, den börjar vanligtvis i barndomen och är mindre vanlig. Symtom är:- Svettas sällan
- Hudutslag på navel och knän
- Brännande eller domningar i händer och fötter
- Har episoder av intensiv smärta som varar i minuter eller dagar
- Magproblem som kramper, uppblåsthet, diarré
- Onormal ögonhornhinna
- Känner mig trött, yr, illamående
- Intolerans mot värme
- Svullna fötter
2. Fabrys sjukdomtyp 2
Fabrys sjukdom typ 2 är vanligare än typ 1. Symtom uppträder när den drabbade är 30-60 år. Några av de upplevda symtomen inkluderar:- Nedsatt njurfunktion
- Svullnad i hjärtat
- Oregelbunden hjärtrytm
- Hjärtsvikt
- Stroke (vanligare hos kvinnor)
- Magproblem som smärta och diarré
- Hörselproblem
- Lungsjukdom
- Inte tillräckligt stark för att göra fysisk aktivitet
- Feber
Anledning Fabry Penyakit sjukdom
Människor som har Fabrys sjukdom har en specifik genetisk mutation som överförs från deras föräldrar. Denna defekta gen är belägen på X-kromosomen. Hanar som har en genetisk mutation i X-kromosomen kommer att överföra den till sina döttrar, men inte till sina söner. Medan hos kvinnor med genetiska mutationer Fabrys sjukdom, har 50 % chans att ge det vidare till både pojkar och flickor. Symtomen är dock inte allvarligare hos flickor eftersom inte alla hennes kroppsceller aktiverar X-kromosomen, vilket orsakar defekten. Orsaken till Fabrys sjukdom är 370 GLA genetiska mutationer. Helst spelar denna gen en roll för att kontrollera enzymproduktionen alfa-galaktosidas A. dess uppgift är att bryta ner molekyler i celler som kallas globotriaosylceramid (GL-3). När GLA-genen är skadad kan enzymet som bryter ner GL-3 inte fungera optimalt. Som ett resultat uppstår en uppbyggnad av GL-3 i kroppens celler. Med tiden kommer denna ansamling av fett i cellväggarna att inträffa, främst i blodkärlen i:- Hud
- Nervsystem
- Njure
- Hjärta
Hur man diagnostiserar och behandlar Fabrys sjukdom
Symtom på Fabrys sjukdom kan uppträda långt innan en diagnos ställs. Faktum är att många patienter går odiagnostiserade tills de upplever en kris. För Fabrys sjukdom typ 1 ser läkare i allmänhet symtomen hos barn. Men hos vuxna upptäcks Fabrys sjukdom när det finns ett problem med en persons hjärta eller njurar. För att veta säkert kommer läkaren att göra ett blodprov så att man vet om det finns en enzymskada. Speciellt hos manliga patienter. Men hos kvinnor är det nödvändigt att utföra genetiska tester för att avgöra om hon lider av det Fabrys sjukdom. Några av alternativen för att behandla Fabrys sjukdom inkluderar:Enzymersättningsterapi
Smärthantering
Njurbehandling