Vid första anblicken ser det ut som ett blåmärke, känna igen den sällsynta sjukdomen Ochronosis

Okronos är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av förändringar i hudfärg från blåaktig till svart. Inte bara huden, detta tillstånd kan även förekomma i det djupa hudlagret (slemhinnan). Hittills finns det ingen specifik behandling för denna sjukdom, även känd som alkaptonuri. De flesta behandlingar har som mål att lindra symtom.

Lär känna ochronosis

Både ochronos och alkaptonuri är sällsynta sjukdomar. Detta tillstånd uppstår när kroppen inte producerar tillräckligt med enzymer homogent dioxygenas eller HGD. I själva verket fungerar detta enzym för att bryta ner en giftig substans som kallas homogentisinsyra. Följaktligen kommer denna homogentisinsyra att ackumuleras i kroppen. Detta är vad som orsakar bildandet av pigment eller missfärgning. Tekniskt sett beskriver ochronosis mörkt pigment som byggs upp i bindväv. Medan termen alkaptonuri sjukdom indikerar missfärgning i fler delar av kroppen, allt från brosk till urinens färg. [[Relaterad artikel]]

Orsaker till ochronos

Några av de saker som gör att en person lider av ochronos är:
  • Konsumtion av droger som t.ex kinakrin och kinin
  • Ansamling av fenoler (karboxylsyror) för att behandla fotsår
  • Substansanvändning hydrokinon för mycket
Medan det är tillstånd av alkaptonuri inträffar detta på grund av genetiskt arv från båda föräldrarna. En sällsynt sjukdom, tillståndet inträffar 1 av 250 000-1 000 000 människor över hela världen, enligt National Institutes of Health Records. Det finns dock ett betydande rekord i Slovakien. Där är förekomsten av alkaptonuri (AKU) 1 av 19 000 personer. För att vara exakt, i Kysuce som ligger i nordvästra Slovakien.

Symtom på ochronos

De flesta patienter upplever inga symtom när de är unga förrän i tidig vuxen ålder. Det var först vid 40 års ålder, symtomen på sjukdomen visade sig tydligare. En av de tidigaste som dyker upp är förtjockningen av öronbrosket, närmare bestämt i örat pinna eller ligger längst ut. Inte nog med det, huden på ytterörat är också blåsvart. I allmänhet åtföljs detta symptom också av rödbrunt eller svart öronvax. Efter hand är ett annat symptom som också kan dyka upp ledvärk. Det kan faktiskt också hända artropati är en ledsjukdom som kännetecknas av förstorade och svullna ben. Mer detaljerat är symtomen på ochronos och alkaptonuri:
  • Ledvärk i ben och leder i nedre delen av ryggen, knäna, midjan och axlarna
  • Brosk blir skört och går lätt sönder
  • Pigmentering av det vita i ögonen (sclera) till brunt eller grått
  • Förändringar i hudfärg, särskilt i områden som ofta utsätts för sol och innehåller svettkörtlar (kinder, panna, armhålor och könsorgan)
  • Svett börjar lämna fläckar på kläderna
  • Bildning av njursten
  • Naglar som blir bruna
Under mer sällsynta tillstånd är det också möjligt att barnets urin som lagt sig i blöjan i flera timmar är svart. Ännu farligare, alkaptonuri kan orsaka hjärtproblem eftersom det finns en uppbyggnad av homogentisinsyra så att hjärtklaffarna hårdnar. Detta ökar risken för att utveckla högt blodtryck.

Behandling av ochronos

Det finns ingen specifik behandling för varken ochronos eller alkaptonuri. Denna typ av behandling syftar i allmänhet till att lindra eller minska symtomen. Det finns många terapier som har prövats, men som inte har visat sig vara effektiva. Det är faktiskt möjligt att vara farlig i längden. Det finns till exempel en behandlingsmetod genom att inta 1 gram C-vitamin varje dag. Målet är att förhindra omvandling av HGA till pigmentavlagringar i bindväven. Men långvarig konsumtion av C-vitamin kan faktiskt orsaka njursten. Faktum är att denna metod generellt anses vara ineffektiv för behandling av ochronos. Det är därför de flesta behandlingar fokuserar mer på att förebygga och behandla komplikationer som kan uppstå, såsom:
  • Artrit
  • Hjärtsjukdom
  • Njursten
Därifrån kan din läkare ordinera antiinflammatoriska läkemedel mot ledvärk. Sjukgymnastik och arbetsterapi kan också göras för att hålla muskler och leder starka. Det finns även behandling i form av operation för att ersätta hjärtklaffar som inte längre fungerar. Kronisk njursjukdom eller njursten kan också kräva kirurgisk behandling. [[Relaterad artikel]]

Anteckningar från SehatQ

I allmänhet är den förväntade livslängden för personer med ochronos ganska normal. Men du måste fortfarande komma ihåg vad risken för komplikationer som är benägna att uppstå. Ett sätt att förhindra komplikationer är att kontrollera med din läkare regelbundet. Vanligtvis är de kroppsdelar som får särskild uppmärksamhet ländryggen (nedre ryggen), bröstet (hjärtat) och datortomografi. För att ytterligare diskutera symptomen på förändringar i hudpigment på grund av ochronos, fråga läkaren direkt i SehatQ-appen för familjehälsa. Ladda ner nu på App Store och Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found