Genetisk sjukdom är inte domedagen, livet kan fortfarande ha kvalitet
Kroppen består av ett arrangemang av gener arrangerade på ett sådant sätt att de producerar en människokropp som i allmänhet. Men hos vissa människor finns det gener som muterar i alla celler i deras kroppar, vilket orsakar abnormiteter eller sjukdomar. Dessutom finns det också denna typ av sjukdom som uppstår på grund av ett enda fel i en av generna i mänskligt DNA. Förändringar i dessa gener påverkar i allmänhet människokroppens funktion. Vilken sjukdom som finns kommer till stor del att bero på vilken funktion genen modifierar.
Genetiska och ärftliga sjukdomar
Även om genetiska sjukdomar orsakas av förändringar i vissa gener, betyder det inte att de automatiskt överförs till dina barn eller barnbarn. I vissa fall sker genetiska mutationer slumpmässigt på grund av miljöfaktorer. Att likställa genetiska sjukdomar med ärftliga sjukdomar är därför inte alltid lämpligt.Förstår väl de olika genetiska sjukdomarna
Några av sjukdomarna nedan inkluderar de som orsakas av genetiska störningar som drabbar kroppen.1. Cystisk fibros
Om en viss gen har en abnormitet som gör att lungorna och tarmarna producerar klibbigt slem, kan det vara ett tecken på cystisk fibros. I allmänhet angriper denna sjukdom lungorna och matsmältningssystemet. Denna sjukdom kan överföras till barn om båda föräldrarna har genavvikelsen. Patienter med denna sjukdom kommer i allmänhet att uppleva följande problem:- Hosta, väsande andning och återkommande bröstinfektioner
- Matsmältningsproblem och stor, fet avföring,
- Svett som smakar så salt,
- Kan uppleva lungskador, brist på näring, suboptimal kroppstillväxt och diabetes.
- Majoriteten av de drabbade är sannolikt infertila.
2. Downs syndrom
Spädbarn som föds med en extra kopia av kromosom 21 kommer att lida av ett tillstånd som kallas Downs syndrom. Detta tillstånd kategoriseras som en störning inte en sjukdom. Än så länge är den exakta orsaken inte klart känd. Överskottet av kromosomer uppstår av en slump inte på grund av någon speciell verkan från föräldrarna. Risker och tillstånd som kan upplevas av personer med Downs syndrom:- Har syn- och hörselproblem,
- Kan ha tarm- eller hjärtproblem,
- Kan ha hypotyreos eller benproblem,
- Det är lättare att bli tjock
- Mer benägna att drabbas av benskörhet
3. Sicklecellanemi
Sicklecellanemi orsakas av en mutation i en av generna som kodar för proteinet hemoglobin. Sjukdomen kommer att överföras om båda föräldrarna har denna defekta gen. Men om bara en så har barnet bara 50 procents chans att få det. Denna störning kan orsaka flera tillstånd, inklusive:- Brist på blod eller kronisk anemi,
- Allvarlig skada på flera viktiga organ som hjärta, njurar och lungor.
- Smärta under menstruationen,
- Andra allvarliga medicinska problem.
4. Blödarsjuka
Blödarsjuka är en blodsjukdom som generellt drabbar män. Detta tillstånd kännetecknas av brist på blodkoagulerande ämnen som gör blödningen onormal. Blödning uppstår ofta spontant och finns i kroppen. Några av de tillstånd som ägaren av denna sjukdom kan möta inkluderar:- Avsevärt minskad livslängd
- mottagliga för vissa sjukdomar
- Sårbar för artrit som orsakar förlamning,'
- Har leddeformiteter
- Sårbara för fysiska funktionshinder,
5. Huntintons sjukdom
Om en genetisk störning angriper nervsystemet och uppträder i medelåldern kan det vara Hungtintons sjukdom. En av egenskaperna hos denna sjukdom är att den kommer att förvärras med tiden. Symtom som kan uppträda hos patienter inkluderar:- Nedsatt fysisk förmåga eller kroppsfunktion,
- minskad hjärnkapacitet,
- Känslorna blir mer och mer instabila.
6. Thalassemi
En genetisk störning associerad med defekta eller frånvarande gener som är ansvariga för att producera hemoglobin är känd som talassemi. Medan blodkroppar normalt innehåller mellan 240 och 300 miljoner hemoglobinmolekyler. Några av de symtom som kan uppstå hos dem som lider av detta tillstånd inkluderar:- Andnöd, trötthet och svaghet,
- har långsammare tillväxt än andra barn,
- Huden är blek eller gul till färgen,
- mörk urin,
- Patientens mage kan expandera
- Det finns avvikelser i ansiktsbenen.