Genetisk sjukdom är inte domedagen, livet kan fortfarande ha kvalitet

Kroppen består av ett arrangemang av gener arrangerade på ett sådant sätt att de producerar en människokropp som i allmänhet. Men hos vissa människor finns det gener som muterar i alla celler i deras kroppar, vilket orsakar abnormiteter eller sjukdomar. Dessutom finns det också denna typ av sjukdom som uppstår på grund av ett enda fel i en av generna i mänskligt DNA. Förändringar i dessa gener påverkar i allmänhet människokroppens funktion. Vilken sjukdom som finns kommer till stor del att bero på vilken funktion genen modifierar.

Genetiska och ärftliga sjukdomar

Även om genetiska sjukdomar orsakas av förändringar i vissa gener, betyder det inte att de automatiskt överförs till dina barn eller barnbarn. I vissa fall sker genetiska mutationer slumpmässigt på grund av miljöfaktorer. Att likställa genetiska sjukdomar med ärftliga sjukdomar är därför inte alltid lämpligt.

Förstår väl de olika genetiska sjukdomarna

Några av sjukdomarna nedan inkluderar de som orsakas av genetiska störningar som drabbar kroppen.

1. Cystisk fibros

Om en viss gen har en abnormitet som gör att lungorna och tarmarna producerar klibbigt slem, kan det vara ett tecken på cystisk fibros. I allmänhet angriper denna sjukdom lungorna och matsmältningssystemet. Denna sjukdom kan överföras till barn om båda föräldrarna har genavvikelsen. Patienter med denna sjukdom kommer i allmänhet att uppleva följande problem:
  • Hosta, väsande andning och återkommande bröstinfektioner
  • Matsmältningsproblem och stor, fet avföring,
  • Svett som smakar så salt,
  • Kan uppleva lungskador, brist på näring, suboptimal kroppstillväxt och diabetes.
  • Majoriteten av de drabbade är sannolikt infertila.
Detta tillstånd kan inte botas så att den drabbade lever optimalt kräver terapi och vård. Detta bör göras för att minska komplikationer och samtidigt förbättra patientens livskvalitet.

2. Downs syndrom

Spädbarn som föds med en extra kopia av kromosom 21 kommer att lida av ett tillstånd som kallas Downs syndrom. Detta tillstånd kategoriseras som en störning inte en sjukdom. Än så länge är den exakta orsaken inte klart känd. Överskottet av kromosomer uppstår av en slump inte på grund av någon speciell verkan från föräldrarna. Risker och tillstånd som kan upplevas av personer med Downs syndrom:
  • Har syn- och hörselproblem,
  • Kan ha tarm- eller hjärtproblem,
  • Kan ha hypotyreos eller benproblem,
  • Det är lättare att bli tjock
  • Mer benägna att drabbas av benskörhet
Svårighetsgraden är också olika så att inlärningssvårigheter och kommunikationsförmåga hos drabbade kommer att variera.För att optimera livskvaliteten för personer med denna genetiska sjukdom behövs stöd från familj och experter.

3. Sicklecellanemi

Sicklecellanemi orsakas av en mutation i en av generna som kodar för proteinet hemoglobin. Sjukdomen kommer att överföras om båda föräldrarna har denna defekta gen. Men om bara en så har barnet bara 50 procents chans att få det. Denna störning kan orsaka flera tillstånd, inklusive:
  • Brist på blod eller kronisk anemi,
  • Allvarlig skada på flera viktiga organ som hjärta, njurar och lungor.
  • Smärta under menstruationen,
  • Andra allvarliga medicinska problem.
Denna blodsjukdom kommer i allmänhet att upptäckas när den nyfödda föds. För att hjälpa den drabbade kommer vaccin, antibiotika, folsyratillskott och smärtstillande att ges. För att behandla det är det enda sättet att göra en benmärgstransplantation.

4. Blödarsjuka

Blödarsjuka är en blodsjukdom som generellt drabbar män. Detta tillstånd kännetecknas av brist på blodkoagulerande ämnen som gör blödningen onormal. Blödning uppstår ofta spontant och finns i kroppen. Några av de tillstånd som ägaren av denna sjukdom kan möta inkluderar:
  • Avsevärt minskad livslängd
  • mottagliga för vissa sjukdomar
  • Sårbar för artrit som orsakar förlamning,'
  • Har leddeformiteter
  • Sårbara för fysiska funktionshinder,
Detta tillstånd är obotligt men förebyggande åtgärder och korrekt terapi kan hjälpa den drabbade. Tack vare framsteg inom förebyggande och terapi har personer med detta tillstånd en stor chans att leva ett bättre liv.

5. Huntintons sjukdom

Om en genetisk störning angriper nervsystemet och uppträder i medelåldern kan det vara Hungtintons sjukdom. En av egenskaperna hos denna sjukdom är att den kommer att förvärras med tiden. Symtom som kan uppträda hos patienter inkluderar:
  • Nedsatt fysisk förmåga eller kroppsfunktion,
  • minskad hjärnkapacitet,
  • Känslorna blir mer och mer instabila.
Den som lider av denna sjukdom måste inse att det är omöjligt för honom att återhämta sig. Men medicinsk terapi och stöd från familjen kommer att få den drabbade att leva hälsosammare och bättre dagar.

6. Thalassemi

En genetisk störning associerad med defekta eller frånvarande gener som är ansvariga för att producera hemoglobin är känd som talassemi. Medan blodkroppar normalt innehåller mellan 240 och 300 miljoner hemoglobinmolekyler. Några av de symtom som kan uppstå hos dem som lider av detta tillstånd inkluderar:
  • Andnöd, trötthet och svaghet,
  • har långsammare tillväxt än andra barn,
  • Huden är blek eller gul till färgen,
  • mörk urin,
  • Patientens mage kan expandera
  • Det finns avvikelser i ansiktsbenen.
Personer med mild thalassemi genetisk sjukdom behöver kanske inte någon behandling. Men för dem som redan är ganska svåra, kan behöva regelbundna blodtransfusioner. Om det är livshotande kan en benmärgs- eller stamcellstransplantation bli nödvändig. [[relaterad-artikel]] Att hantera en genetisk sjukdom som för det mesta inte finns något botemedel mot kommer sannolikt att ta hårt på de närmaste. Men ge ändå stöd till drabbade så att deras livskvalitet kan bli bättre. Om du vill veta mer om genetiska sjukdomar och hur man hanterar dem, fråga läkaren direkt i SehatQ-appen för familjehälsa. Ladda ner nu på App Store och Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found