cultureaftercomputation.com

Tay-Sachs är en sjukdom i centrala nervsystemet som är en neurogenerativ störning. Denna neurologiska sjukdom upplevs vanligtvis av spädbarn och kan vara dödlig. Tay-Sachs kan också drabba tonåringar och vuxna, men symtomen är inte lika allvarliga som de som spädbarn upplever och är mindre vanliga.

Tay-Sachs är en sjukdom som orsakas av en gendefekt

Tay-Sachs orsakas av en gendefekt på kromosom 15 (HEX-A). Skador på denna gen gör att kroppen inte kan producera proteinet hexosaminidas A. Utan proteinet hexosaminidas A kommer kemikalier som kallas gangliosider att samlas i hjärnans nervceller och förstöra hjärnceller. När Tay-Sachs börjar tära på hjärnan tappar den drabbade muskelkontrollen. Detta tillstånd kan orsaka blindhet, förlamning och till och med dödsfall. Tay-Sachs är en ärftlig sjukdom. Det betyder att båda föräldrarna kan överföra denna sjukdom till sina barn.

Symtom på Tay-Sachs

Symtom på Tay-Sachs hos spädbarn, barn och vuxna är olika. Dessutom är uppkomsten av symtom hos spädbarn, barn och vuxna inte heller detsamma.

Symtom på Tay-Sachs hos spädbarn

Tay-Sachs symtom uppträder vanligtvis när barnet når 6 månaders ålder. Däremot har nervskador uppstått sedan barnet fortfarande är i livmodern. Utvecklingen av Tay-Sachs sjukdom i barnets kropp är mycket snabb. Vanligtvis kommer spädbarn som lider av Tay-Sachs att dö vid 4-5 års ålder. Följande är symptomen på Tay-Sachs hos spädbarn att hålla utkik efter:

• Kan inte höra
• Blindhet
• Försvagad muskelstyrka
• Chockresponsen som fortsätter att öka
• Förlust av muskelfunktion
• Stela muskler
• Försenad mental och social utveckling
• Långsam babytillväxt
• Uppkomsten av röda fläckar på gula fläcken (området nära mitten av näthinnan).

Om ett barn med Tay-Sachs får kramper eller andnöd, ta det omedelbart till sjukhuset eller ring akutsjukvården för att förhindra komplikationer.

Symtom på Tay-Sachs hos ungdomar och vuxna

Jämfört med spädbarn är fall av Tay-Sachs hos ungdomar och vuxna mycket sällsynta. Dessutom anses symtomen vara mildare. Inte bara det, formen av Tay-Sachs-symtom är uppdelad i tre typer, nämligen juvenila, kroniska och vuxna. Symtom på Tay-Sachs hos ungdomar uppträder i allmänhet vid 2-10 års ålder och patienter kommer att leva till 15 års ålder. Medan de kroniska symtomen på Tay-Sachs vanligtvis uppträder vid 10 års ålder, anses utvecklingen av denna typ av Tay-Sachs vara långsam. Symtom inkluderar muskelkramper, skakningar och svårigheter att tala. Samtidigt anses Tay-Sachs symtom hos vuxna vara de mildaste. Symtom inkluderar:

• Svaga muskler
• Sluddigt prat
• Svårt att komma ihåg
• Obalanserat sätt att gå
• Skakningar.

Svårighetsgraden och dödligheten av Tay-Sachs sjukdom varierar hos vuxna, till skillnad från hos spädbarn.

Hur diagnostiseras Tay-Sachs?

Tay-Sachs kan diagnostiseras tidigt med hjälp av prenatala tester, som t.ex moderkaksprov (CVS) och fostervattenprov. Generellt kommer genetiska tester också att göras om både pappan och mamman gör det bärare eller bärare av Tay-Sachs sjukdom. Vanligtvis kommer CVS prenataltestet att göras när graviditetsåldern når 10-12 veckor. Detta test görs genom att ta ett prov av celler från moderkakan genom buken eller slidan. Fostervattenprov utförs när graviditetsåldern når 15-20 veckor. Denna metod görs genom att undersöka ett prov av fostervatten genom en nål som sticks in i mammans buk. Genom dessa olika tester kan läkare diagnostisera Tay-Sachs hos spädbarn.

Är Tay-Sachs behandlingsbar?

Tyvärr finns det hittills ingen behandling som kan bota Tay-Sachs. Läkare kan dock ge palliativ vård för att få spädbarn som lider av denna sjukdom att känna sig bekväma med sitt tillstånd. Palliativ vård innefattar att ge smärtstillande medel, läkemedel som kan förhindra anfall, sjukgymnastik, införande av matningsslangar och behandling av andningsfunktion för att förhindra slemuppbyggnad i lungorna. Familjens känslomässiga stöd är också viktigt för personer med Tay-Sachs.

Hur man förhindrar Tay-Sachs

Eftersom Tay-Sachs är en ärftlig sjukdom, finns det inget sätt att förhindra den förutom genom att göra undersökning. Vanligtvis kommer läkaren att utföra genetiska tester på fadern och mamman för att se om det finns en familjehistoria av Tay-Sachs tidigare. Det är vikten av att konsultera en läkare innan du planerar att skaffa barn. [[Relaterad artikel]]

Anteckningar från SehatQ:

Tay-Sachs är en neurologisk sjukdom som orsakar neurodegenerativa störningar. Därför bör denna sjukdom inte underskattas. För att rådfråga mer om Tay-Sachs sjukdom, fråga din läkare direkt på SehatQ familjehälsoappen. Ladda ner nu på App Store eller Google Play.