cultureaftercomputation.com

2017 föddes en bebis som heter Adam Fabumi med Trisomi 13, en genetisk störning som uppstår sedan barnet är i livmodern. Adams föräldrars kamp för att söka sina barns hälsa har blivit viral på sociala medier. Tyvärr, sju månader senare återvände denna söta baby till den Allsmäktige. Kanske innan Adam Fabumi-fallet dök upp, har du nästan aldrig hört talas om trisomi 13. Vad är egentligen trisomi 13 eller Pataus syndrom? Och varför är denna sjukdom så farlig?

Vad är trisomi 13 eller Pataus syndrom?

Pataus syndrom eller trisomi 13 är en genetisk sjukdom som orsakas av en avvikelse i kromosom 13. I detta tillstånd har barnet 3 kopior av kromosom 13 i varje cell i kroppen. Medan det normalt bara finns två kopior av kromosomer som kommer från fadern och modern. De flesta fall av trisomi 13 är inte ärftliga. Detta är en slumpmässig genetisk abnormitetsmutation under bildandet av ägg och spermier hos föräldrarna. Dessutom kan fel i celldelningen också resultera i ett onormalt antal kromosomer. Trisomi 13 är ett sällsynt tillstånd som bara förekommer hos 1 av 16 000 nyfödda. Denna sjukdom kan orsaka olika hälsoproblem hos spädbarn, särskilt hjärt- och hjärnproblem. Många barn med trisomi 13 dör inom de första dagarna eller veckorna av livet på grund av olika medicinska problem som kan vara livshotande. Faktum är att endast cirka 5-10 % av barnen med trisomi 13 överlever under det första levnadsåret.

Tecken och symtom på trisomi 13

Spädbarn med trisomi 13 har vanligtvis allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar och fysiska problem i olika delar av kroppen. Symtom som uppträder beror i allmänhet på hur många kroppsceller som har den extra kromosomen 13. Symtomen som kan uppstå hos spädbarn med trisomi 13, nämligen:

• Låg födelsevikt, men kan också vara normalt
• Problem med hjärnstrukturer som kan påverka ansiktets utveckling
• Underutvecklade näsborrar
• Svårt att andas
• Hörselproblem
• Högt blodtryck (hypertoni)
• Lunginflammation
• Neurologiska störningar
• Beslag
• Långsam tillväxt
• Svårt att smälta mat.
• Medfödda hjärtfel
• Avvikelser i hjärnan eller ryggmärgen
• Ögonen är mycket små och nära varandra
• Större fingrar eller tår
• knutna händer
• Bråck
• Läppspalt
• Kluven gom
• Svag muskeltonus.

Neurologiska avvikelser och allvarlig hjärtsjukdom hos spädbarn med trisomi 13 gör det svårt att överleva. Faktum är att 95 % av barn med trisomi 13 dör före födseln. Men det finns också bebisar som kan överleva i åratal eftersom den extra kromosomen 13 inte finns i alla kroppsceller och bara finns i vissa celler. Även om trisomi 13 eller Pataus syndrom är en slumpmässig genetisk störning, bör du vara försiktig om du är mer än 35 år gammal när du är gravid. Eftersom mödrar löper högre risk att få ett barn med trisomi 13 om de är mer än 35 år gamla när de är gravida.

Hur diagnostiseras och behandlas trisomi 13?

Du kan känna dig orolig och rädd om barnet i din livmoder har trisomi 13, och det är inte känt förrän han föds till världen. Du måste dock veta att trisomi 13 kan upptäckas under graviditeten. Läkaren kan hitta fysiska tecken på trisomi 13 hos ditt barn sedan en rutinmässig graviditetskontroll via ultraljud eller graviditetstester som cellbaserad DNA-screening (NIPT). Dessutom, för att verkligen bekräfta att barnet har trisomi 13, kommer läkaren också att rekommendera att du gör ytterligare undersökningar med ett fostervattenprov (fostervattenprov) eller moderkaksprov (CVS). Om ditt barn har diagnostiserats med trisomi 13, kommer läkaren säkert att ge alternativ för intensivvård. Detta görs i ett försök att förlänga barnets liv. Även om det inte finns något botemedel mot trisomi 13 fokuserar behandlingen på de olika hälsoproblem som ditt barn kan ha till följd av trisomi 13. Kirurgi kan behövas för att korrigera hjärtfel, läpp- eller gomspalt. Sjukgymnastik eller talterapi kan också behövas för att hjälpa ett barn med trisomi 13 att utvecklas. När behandlingen utförs kommer läkaren att överväga alla åtgärder baserat på barnets chanser att överleva. Hittills finns det inget säkert sätt att förhindra att barn får trisomi 13. Att bli gravid vid en ålder av mindre än 35 år kan dock minska risken. Dessutom är regelbundna graviditetskontroller också mycket nödvändiga för att upptäcka detta problem så tidigt som möjligt.