Att observera symtomen på galaktosemi, genetiska störningar hos spädbarn sedan födseln
För att möta näringsbehoven hos nyfödda ger mammor vanligtvis bröstmjölk eller vanlig modersmjölksersättning. Men tyvärr, i sällsynta fall, kan spädbarn inte få bröstmjölk eller vanlig mjölk på grund av en genetisk störning som kallas galaktosemi. Den genetiska störningen galaktosemi uppstår när en persons kropp inte kan smälta galaktos sedan han var liten. Galaktos är ett enkelt socker som också är en del av laktos. Eftersom kroppen inte kan smälta galaktos, kommer denna sockeruppbyggnad också att ske i barnets kropp och kan leda till allvarliga komplikationer. 
Spädbarn med galaktosemi kan ges laktosfri mjölkersättning.Spädbarn med galaktosemi av Duarte-typ kan fortfarande få bröstmjölk, men detta måste ske under överinseende och föreskrifter av en läkare. [[Relaterad artikel]]
Hur upptäcker läkare galaktosemi?
Symtom på galaktosemi börjar vanligtvis dyka upp några dagar eller veckor efter att barnet är fött. Symtom som kan uppstå är:- Förlust av aptit eller vägran att amma
- Gag
- Gulsot, som kännetecknas av gulfärgning av huden och andra kroppsdelar
- Förstoring av hjärtat
- Hjärtskada
- Vätskeansamling och svullnad i buken
- Onormal blödning
- Diarre
- Känner mig trött eller slö
- Viktminskning
- Svag kropp
- Sårbar för infektion
- Kinkig
Diagnos av galaktosemi för att förhindra komplikationer
Galaktosemi kan diagnostiseras med ett galaktosemitest. I utvecklade länder som USA utförs galaktosemitestet vanligtvis direkt från den nyfödda. Testet görs genom att ta ett prov av barnets blod. Detta blodprov kommer att upptäcka nivån av galaktos och nivåerna av enzymet som bryter ner galaktos i ditt barns kropp. Dessutom kan ett urintest också diagnostisera om ett barn har galaktosemi. Diagnos av galaktosemi är avgörande för att förhindra komplikationer för spädbarn som lider av galaktosemi. Några komplikationer av galaktosemi om detta tillstånd inte behandlas omedelbart, nämligen:- Leverskada eller leversvikt
- Allvarlig bakterieinfektion
- Sepsis eller infektionskomplikationer
- Chock
- Utvecklingsförsening
- Beteendeproblem
- Grå starr
- Darrning
- Talproblem och förseningar
- Svårigheter att lära sig
- Finmotoriska störningar
- Låg bentäthet
- reproduktiva problem
- För tidig ovarieinsufficiens
Finns det ett botemedel mot galaktosemi?
Tyvärr har inget läkemedel hittats som kan bota barn och patienter som lider av galaktosemi. Den huvudsakliga behandlingen för denna genetiska sjukdom är en galaktos- och laktosfri diet, så mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos och galaktos kan inte konsumeras. I vissa fall förhindrar en galaktosfri diet ibland inte risken för komplikationer hos din lilla. Vissa barn med galaktosemi löper fortfarande risk för talförseningar, inlärningsstörningar och reproduktionsproblem. Galaktosemi kan också öka risken för infektion för barn och personer med detta tillstånd. Behandling med antibiotika kommer att behövas för att behandla infektioner på grund av galaktosemi.Designa en diet för barn med galaktosemi
Som nämnts ovan är den huvudsakliga behandlingen om barnet lider av galaktosemi att förbereda en galaktos- och laktosfri diet. Här är några livsmedel som inte kan konsumeras av personer med galaktosemi:- Mjölk
- Smör
- Ost
- Glass
- Andra mejeriprodukter
- Sojamjölk och mandelmjölk för att ersätta komjölk
- Kokosolja istället för smör
- Sorbetsnack för att ersätta glass
Hur är det med amning för spädbarn med galaktosemi?
Bröstmjölk (ASI) innehåller laktos så den kan inte ges till spädbarn som diagnostiserats med galaktosemi. Som ersättning för bröstmjölk kan du ge honom laktosfri formel. Du kan också konsultera en läkare om din lilla behöver vitamin D, vitamin K, vitamin C och kalciumtillskott för att tillgodose deras behov.
Spädbarn med galaktosemi kan ges laktosfri mjölkersättning.Spädbarn med galaktosemi av Duarte-typ kan fortfarande få bröstmjölk, men detta måste ske under överinseende och föreskrifter av en läkare. [[Relaterad artikel]] 
