cultureaftercomputation.com

NIPT testa är ett test för kromosomavvikelser hos spädbarn. Varje gravid kvinna måste se till att fostret hon bär på utvecklas ordentligt. Av denna anledning väljer de flesta mammor att ta ett graviditetstest för att säkerställa fostrets hälsa, varav ett är NIPT testa . Detta test görs vanligtvis för att ta reda på kromosomavvikelser hos spädbarn. Men bör varje gravid kvinna göra detta test?

Lär känna NIPT testa

NIPT-testet är användbart för att upptäcka kromosomavvikelser hos fostret Icke-invasivt prenatalt test NIPT är ett graviditetstest som används för att visa vissa kromosomavvikelser hos ett foster under utveckling. Normalt har varje person 23 par kromosomer. Totalt 22 par är kroppskromosomer, medan det återstående 1 paret är könskromosomer. Om en av de 22 kromosomerna har ett icke-idealt antal, kommer en abnormitet att hittas hos barnet. I detta test kommer blodprover från gravida kvinnor som uppnått 10 veckors graviditet att tas och testas. Detta beror på att en del av barnets DNA kommer in i moderns blodomlopp under graviditeten. [[relaterad-artikel]] Enligt Genetics Home Reference, NIPT testa kommer att analysera den genetiska informationen som finns i DNA:t för att upptäcka eventuell närvaro av ett antal kromosomavvikelser hos fostret. Risken för detekterbara kromosomavvikelser, nämligen ett överskott av kromosom 21 eller trisomi 21 eller Downs syndrom , trisomi 18 eller Edwards syndrom , samt trisomi 13 eller Pataus syndrom . Dessutom är NIPT ett test som ger information om fostrets kön och rhesus (Rh). Faktum är att vissa av dessa tester också visar risken för trisomi 16, trisomi 22, könskromosomavvikelser, vissa störningar orsakade av kromosomala deletioner som Prader Willis syndrom och vissa enstaka genstörningar.

Varför behöver du NIPT testa?

Flera graviditeter rekommenderas inte för NIPT-testet. Du kan behöva detta test eftersom det är mer specifikt än de vanliga screeningtesterna under graviditetens 1:a och 2:a trimester. Det är också ett säkert och effektivt sätt att kontrollera fostrets kromosomer. Dessutom kan du behöva ett NIPT-test om:

• Det första trimesterns screeningtest av graviditeten visar att du löper högre risk att bli gravid med en kromosomavvikelse hos fostret
• Du tog inte första trimestern av graviditetsscreeningtestet
• Du vill försäkra dig om att du löper ökad risk att få ett barn med en kromosomavvikelse innan du har diagnostiska tester
• Du löper stor risk att föda ett barn med en kromosomavvikelse av någon anledning

NIPT är ett test som inte utgör någon fysisk risk för dig och ditt barn. Även om NIPT-testet kan orsaka ångest, kan det hjälpa dig att undvika mer invasiva (vävnadsskadande) test. Men du bör också komma ihåg att inte alla kromosomala eller genetiska störningar kan upptäckas. [[relaterad-artikel]] NIPT är ett test som bara visar om du löper en högre risk att få ett barn med en kromosomavvikelse. Så, kan inte riktigt vara säker. Det enda sättet att korrekt bekräfta kromosomavvikelser hos ditt foster är att utföra diagnostiska tester som fostervattenprov. Dessutom måste du veta att NIPT-testet för gravida kvinnor har visat sig inte rekommenderas för mödrar:

• Gravid med tvillingar
• Fetma
• Graviditet mindre än 10 veckor
• Använder vissa blodförtunnande medel

Om du har detta tillstånd kan din läkare föreslå ett annat graviditetstest för dig. Därför är det mycket viktigt att alltid rådfråga en läkare om ditt och fostrets tillstånd.

Vem rekommenderas för NIPT testa?

Om du vill ta ett kromosomavvikelsetest på spädbarn i form av NIPT testa , här är kriterierna för mammor som är mer rekommenderade:

• Moderns ålder vid tidpunkten för graviditeten nådde 35 år och över.
• Avvikelser hittades på ultraljudsresultat.
• Att få ett barn med trisomi.
• Föräldrar med andra kromosomavvikelser, speciellt robertsonska translokationer.

Hur lång tid tar det för NIPT-testresultaten att komma ut?

NIPT testa kanske bara finns på vissa sjukhus, så det behövs mer information om vilka sjukhus som tillhandahåller detta test. Dessutom, för att utföra NIPT-kromosomtestet, kostar det ganska mycket, så du måste överväga det klokt. Innan du gör detta test bör du även göra genetisk rådgivning för att få tydlig information om de olika kromosomavvikelser som finns.   Efter att ha gjort testet får du vanligtvis testresultaten inom 2 veckor. Om resultaten säger "negativa", "normala" eller "låg risk", är det troligt att ditt barn inte påverkas av en kromosomavvikelse. Under tiden, om resultaten är "positiva", "onormala" eller "hög risk" kan ditt barn påverkas av en kromosomavvikelse.

Hur exakt är NIPT testa?

NIPT-testet har visat sig vara effektivt för att upptäcka Downs syndrom. Enligt BMJ Open-studien 2016 är känsligheten och specificiteten för NIPT mycket hög för Downs syndrom . För andra tillstånd, såsom Edwards och Patau syndrom, är känsligheten något lägre men fortfarande stark. Det måste dock upprepas att detta test inte är 100 procent korrekt. Resultaten av NIPT-testet kan också vara fel genom att upptäcka en positiv avvikelse, men det visar sig att när ytterligare diagnostiska tester utförs, är detta inte sant.

Vad ska man göra efter att ha fått resultatet?

För att bekräfta korrektheten av onormala testresultat måste du utföra diagnostiska tester. Men innan du gör det bör du naturligtvis diskutera med din förlossningsläkare. Om ditt barn diagnostiseras med en kromosomavvikelse bör du bli uppmuntrad av detta tillstånd eftersom kromosomavvikelser i allmänhet är irreversibla. Det är mycket viktigt för dig att verkligen avgöra din risk att föda ett barn med en kromosomavvikelse. Det skadar aldrig att prova olika graviditetstester för att upptäcka kromosomavvikelser som kan uppstå hos ditt barn så tidigt som möjligt.

Anteckningar från SehatQ

NIPT testa är ett av testerna i en serie av förlossningskontroller sedan trimestern 1. Naturligtvis bör du rådfråga din läkare om de åtgärder du bör vidta för att ta hand om ditt barn under graviditeten och efter födseln. Om du vill konsultera angående NIPT eller kromosomavvikelser hos bebisar, kontakta omedelbart närmaste förlossningsläkare eller rådfråga via chatta läkare på SehatQ familjehälsa-appen för råd om lämplig behandling. Ladda ner appen nu på Google Play och Apple Store. [[Relaterad artikel]]