cultureaftercomputation.com

Varje förälder vill att deras barn ska födas normalt utan några defekter eller avvikelser. Men i vissa fall kan ett barn födas på grund av en genetisk mutation som uppstår medan embryot fortfarande utvecklas. En av de sällsynta genetiska störningarna som drabbar en liten del av barnen är Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom . Vad orsakar detta syndrom?

Känna till Crouzon syndrom och egenskaper

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom är en sällsynt genetisk defekt som kännetecknas av för tidig sammansmältning av suturerna (fibrösa leder) i skallen. Denna för tidiga förening (kallad craniosynostosis) gör att barnets skalle växer onormalt, vilket påverkar formen på barnets huvud och ansikte. Under idealiska förhållanden tillåter närvaron av suturer barnets huvud att växa och utvecklas. Sedan kommer benen i huvudet med tiden att smälta samman och bilda skallen. Men vid Crouzon syndrom smälter suturerna i förtid och påverkar tillväxten av skallen och huvudet. En del av benen i ansiktet kommer också att störa deras tillväxt och påverka formen på den lillas ansikte. Svårighetsgraden av avvikelser i huvudet och ansiktet kan variera från en patient med Crouzon syndrom till en annan. Crouzon syndrom förekommer hos cirka 16 av en miljon barn. Detta syndrom är den vanligaste formen av kraniosynostos. Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom har också andra namn, inklusive:

• CFD1
• Kraniofacial dysartros
• Kraniofacial dysostos
• Kraniofacialt dysostossyndrom
• Kraniofacial dysostos typ 1
• Crouzon kraniofacial dysostos
• Crouzon sjukdom
• Crouzons sjukdom
• Crouzon sjukdom

Egenskaper och tecken Crouzon syndrom

Korsade ögon är ett tecken på Crouzon syndrom För tidig sammansmältning av skallbenen hos Crouzon-drabbade syndrom ge upphov till vissa tecken och egenskaper. Dessa egenskaper, inklusive:

• Ögon som ser utbuktande och breda ut
• Korsade ögon eller skelning
• Näsan som en liten näbb
• Ofullständigt bildad överkäke
• Läpp- och gomspalt (i vissa fall)

Barn som lider av Crouzon syndrom Du kan också uppleva synstörningar på grund av ytliga ögonhålor, problem med tandfunktionen och hörselnedsättning. Som nämnts ovan kan svårighetsgraden av tecknen och symtomen på Crouzon syndrom variera från person till person. En sak måste dock understrykas, det lidande barnet Crouzon syndrom har vanligtvis en normal nivå av intelligens.

Vad är den verkliga orsaken Crouzon syndrom?

Orsaken till Crouzon syndrom är en mutation i en gen som kallas FGFR2. FGFR2-genen är ansvarig för att ge instruktioner för att göra en typ av protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2. Fibroblasttillväxtfaktor 2-receptorprotein 2 har många funktioner. En av dessa funktioner inkluderar vidarebefordran av signaler till omogna celler för att bli benceller under utvecklingsfasen av embryot i livmodern. Experter tror att mutationer eller förändringar i FGFR2-genen gör FGFR2-proteinet överaktivt när det gör sitt jobb, nämligen att förmedla signaler. Denna proteinhyperaktivitet gör att skallbenen smälter samman i förtid. Crouzon syndrom ärvs genom ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Detta betyder att en enda förändrad kopia av genen kan orsaka denna sällsynta genetiska störning.

Hantering Crouzon syndrom

Behandling av Crouzon syndrom är inriktad på de specifika symtom som ses hos drabbade. Den huvudsakliga behandlingen är kirurgi – även om inte alla barn med Crouzon syndrom behöver opereras. Crouzons syndromkirurgi syftar till att säkerställa att det finns utrymme i huvudhålan där hjärnan kan växa. Kirurgi utförs också för att minska intrakraniellt tryck (om något) och förbättra strukturen på barnets huvud. Behandling av barn med Crouzon syndrom kräver vanligtvis samarbete mellan läkare från olika specialister och expertis, inklusive barnläkare, neurokirurger, plastikkirurger, ÖNH-läkare, genetiker, audionomer, ögonspecialister, till tandläkare. Förutom att kräva medicinsk behandling kommer psykologisk rådgivning också att behövas för familjer till barn med Crouzon syndrom. [[Relaterad artikel]]

Anteckningar från SehatQ

Crouzon syndrom är en sällsynt genetisk defekt som kännetecknas av för tidig sammansmältning av suturerna (lederna) i skallbenen. Vissa barn med detta syndrom kan behöva operation med olika specialister. Om du fortfarande har frågor angående Crouzon syndrom kan du göra det fråga doktorn i SehatQ-appen för familjehälsa. SehatQ-applikationen kan nås ladda ner i Appstore och Playstore att tillhandahålla tillförlitlig hälsoinformation.