En typ av muskeldystrofi är
Duchennes muskeldystrofi eller DMD. Detta är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av en gradvis försvagning av tvärstrimmiga muskler. Tyvärr förvärras detta muskelproblem snabbt jämfört med andra typer. Dessutom muskeldystrofi typ
duchenne är den vanligaste typen. Enligt Centers for Disease Control and Prevention har 1 av 5 600-7 700 män i åldern 5-24 år DMD.
Symptom Duchennes muskeldystrofi
I allmänhet börjar DMD-symtom uppträda sedan barn är 2-6 år gamla. Några av symptomen som markerar det är:
- Svårighet att gå
- Förlust av förmågan att gå
- Kalvar förstorade
- Svårigheter att resa sig från sittande ställning
- Svårt att gå i trappor
- Faller ofta
- Tågång
- Begränsad motorisk utveckling
- Kroppen känns svag
- Ben, bäcken, armar och nacke blir svaga
Dessutom har barn med DMD en lägre bentäthet. Därför risken att uppleva frakturer i benen från midjan till ryggen.
Orsaker till Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom. Närmare bestämt finns det en DMD genetisk mutation på X-kromosomen, vilket betyder att det finns en genetisk defekt relaterad till protein
dystrofi. Det är ett protein som håller muskelcellerna intakta, speciellt membranet eller delar
sarcolemma-hans. Följaktligen sker en snabb nedgång i muskelfunktionen. Det är därför ibland barn med DMD kan förlora förmågan att gå trots att de har bemästrat det tidigare. Dessutom kan DMD även förekomma utan familjehistoria. Någon kan vara
bärare Detta tillstånd och kommer bara att påverka de närmaste generationerna. När det gäller kön är män mer benägna att
Duchennes muskeldystrofi jämfört med kvinnor. Vidare kommer kvinnor som får genetisk avkomma att bli
bärare asymptomatisk, medan män visar symtom. [[Relaterad artikel]]
Diagnos Duchennes muskeldystrofi
Att regelbundet övervaka ditt barns tillväxt och utveckling kan hjälpa till att upptäcka tecken på muskeldystrofi. Dessutom kommer det att vara mycket synligt om barnets muskler är försvagade och deras koordination störs. För att vara säker kommer läkaren att utföra ett blodprov och en muskelbiopsi. Blodprover för att avgöra om enzymet kreatinfosfokinas i blodet är för högt. Detta är en egenskap när muskeln har nedsatt funktion. Medan biopsitestet tjänar till att avgöra vilken typ av muskeldystrofi som upplevs.
Hur hantera
Det finns inget specifikt läkemedel för att behandla DMD. Behandling handlar mer om att lindra symtomen så att de inte blir för svåra. Barn som upplever
Duchennes muskeldystrofi Förlorar ofta förmågan att gå vid 12 års ålder. De behöver använda rullstolshjälp eller
benhängslen. Dessutom håller sjukgymnastik också tillståndet så varaktigt som möjligt. Steroidbehandling har också potential att förlänga muskelfunktionen. Lika viktigt är det att läkare måste övervaka om det finns risk för skolios, lunginflammation och onormala hjärtslag. Detta måste övervakas noggrant. Glöm inte att det också finns en möjlighet att lungfunktionen minskar när sjukdomen blivit allvarligare. Patienter kan behöva ventilatorhjälp som ett behandlingssteg.
Långtidsbild av DMD kondisi
Med tanke på dödligheten av detta tillstånd kommer de flesta individer att dö när de är 20 år gamla. Men med rätt vård kan den förväntade livslängden vara mycket längre till en ålder av 30 år.
Duchennes muskeldystrofi degenerativ, förvärras med tiden. Detta innebär att medicinsk intervention blir ännu viktigare när tillståndet förvärras. [[relaterad-artikel]] När barn i åldern 2-6 år börjar visa symtom på DMD måste det medicinska teamet fortsätta att övervaka deras tillstånd. Om sjukdom i sent skede inträffar under tonåren eller vuxen ålder kan intensivvård på sjukhus krävas. Denna typ av muskeldystrofi kan inte förhindras, med tanke på att mödrar kan överföra tillståndet till sina barn. Experter fortsätter att leta efter teknologier som kan förhindra nedgången av genetiska defekter, men utan resultat. Men genetisk testning innan du försöker bli gravid kan hjälpa. Genom denna typ av test kommer man att se om det finns en ökad risk att barn drabbas av DMD när de växer upp. För DMD-patienter eller deras familjer, tveka inte att söka moraliskt stöd eftersom detta tillstånd kräver intensiv behandling. För att diskutera vidare om hur man upptäcker symtom
Duchennes muskeldystrofi, fråga läkaren direkt i SehatQ-appen för familjehälsa. Ladda ner nu på
App Store och Google Play.
