cultureaftercomputation.com

Har du sett filmen Midnight Sun? Det sägs att huvudpersonen, Katie Price, har xeroderma pigmentosum som gör att hon bara kan gå ut på natten. Xeroderma pigmentosum är en sällsynt genetisk sjukdom där patienter upplever extrem känslighet för UV-strålar. Denna känslighet gör det omöjligt för den drabbade att gå ut i solen.

Orsaker till xeroderma pigmentosum

XP-sjukdom drabbar en av 250 000 människor världen över. Detta tillstånd är vanligare i Japan, Nordafrika och Mellanöstern. Xeroderma pigmentosum diagnostiseras vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Men det kan också diagnostiseras före födseln, i sen barndom eller tidig vuxen ålder. Även vissa personer med XP upplever också vissa tillstånd, såsom intellektuella funktionsnedsättningar, utvecklingsförseningar, hörselnedsättning och ögonproblem. Xeroderma pigmentosum orsakas av en mutation i en gen som är involverad i att reparera DNA-skador, där genen inte kan reparera eller replikera DNA som har skadats av UV-ljus. Föräldrar som bär på egenskapen xeroderma pigmentosum har större risk att överföra den till sina barn. Inte nog med det, XP-sjukdom är också ofta förknippad med inavel på grund av genmutationer som uppstår. Mutationer i XPC-, ERCC2- eller POLH-generna är vanligast vid fall av XP-sjukdom. [[Relaterad artikel]]

Symtom på xeroderma pigmentosum

Symtom börjar vanligtvis uppträda under spädbarnsåldern eller under de tre första levnadsåren, även om de kan uppstå senare. Symtomen på xeroderma pigmentosum, inklusive:

1. Symtom på huden

• Uppkomsten av fräknar på hudområden som utsätts för solen, vanligtvis i ansikte, hals, armar och ben
• Brännande, rodnad, blåsor och smärta som kan vara i flera veckor
• Pigmentering uppstår, vilket resulterar i mörkare fläckar på huden (hyperpigmentering) eller förlust av färg (hypopigmentering)
• Tunn och ömtålig hud
• Ärrvävnad bildas

2. Symtom på syn och hörsel

• Känslig syn för ljus
• Ögonlocket vänder sig inåt (entropion) eller utåt (ektropion)
• grumlig ögonlins
• Inflammation i hornhinnan, slemhinnan i ögonlocken och det vita i ögonen
• Överdriven tårproduktion
• Blindhet på grund av lesioner runt ögonen
• Ögonfransar faller ut
• Progressiv hörselnedsättning som kan utvecklas till total

3. Neurologiska symtom

• Långsamma eller obefintliga reflexrörelser
• Dålig motorik
• Mikrocefali eller liten huvudstorlek
• Utvecklingsförsening
• Stela eller svaga muskler
• Dålig kroppsrörelsekontroll

Alla dessa symtom kan inte förekomma hos patienter eftersom de kan visa olika symtom. En av de vanligaste komplikationerna av XP är dock hudcancer. Utan solskydd förvandlas ungefär hälften av fallen av xeroderma pigmentosum till hudcancer, malignt melanom och skivepitelcancer, vilket förstås kan vara livshotande. Därför måste XP-drabbade också vidta extrema åtgärder för att skydda alla ytor på sin kropp från UV-strålar.

Behandling av xeroderma pigmentosum

Du måste veta att det inte finns något botemedel mot xeroderma pigmentosum, men symptomen kan kontrolleras. Att hålla sig borta från solen och undvika andra UV-ljuskällor är mycket viktigt. Du kan applicera solkräm, bära heltäckande kläder och bära solglasögon när du går ut ur huset medan solen fortfarande skiner. Det är dock bäst att hålla sig inomhus under dagen. Undvik fönster och lampor som avger UV-strålar när du är inomhus. Regelbundna kontroller för pre-cancerösa utväxter är också viktigt. Detta kan bidra till att minska förekomsten av hudcancer som kan kräva mer invasiv kirurgi. Tveka inte att konsultera en läkare om du eller ditt barn visar symtom på xeroderma pigmentosum. Medan hos gravida kvinnor kan XP hos fostret upptäckas genom fostervattenprov eller chorion villi sampling . Tidig upptäckt gör att du kan ta rätt steg så snart som möjligt.