Sjöjungfrusyndrom, en medfödd defekt när bebisar föds med ben tillsammans

Sirenomelia eller sjöjungfrusyndrom är en sällsynt fosterskada. Dess huvudsakliga egenskap är benen som är sammanfogade från låret till hälen, det är därför den kallas sjöjungfrun syndrom. Bebisar med sjöjungfrusyndrom saknar också i allmänhet svanskotan och korsbenet. Sirenomelia fosterskador kan också påverka funktionen hos andra organsystem, såsom njurar och urinvägar. Det finns också risk för hjärt- och lungkomplikationer. Den exakta orsaken till sirenomelia är okänd, och det är vanligare hos pojkar än hos flickor.

Symtom på sirenomelia

När ett barn föds med den medfödda defekten av sirenomelia, kan typen skilja sig från en individ till en annan. Under det första året av barnets liv med sjöjungfrun syndrom, risken för livshotande komplikationer är hög. Några av symptomen på sjöjungfrusyndrom inkluderar:
  • En del eller båda fötterna fästa från lår till häl
  • Avvikelser i det långa lårbenet
  • Fotens riktning kan vändas (baksidan av foten pekar framåt)
  • Ingen njure
  • Lordosis
  • Ingen analkanal (operforerad)
  • Rektum utvecklas inte
  • Babys könsorgan inte upptäckt
  • Den del av tarmen sticker ut nära naveln
I vissa fall kan också medfödda hjärtfel till luftvägskomplikationer uppstå.

Orsaker till sirenomelia

Sirenomelia kan uppstå medan barnet är i livmodern. Med tanke på att den exakta orsaken till sirenomelia är okänd tror forskare att genetiska och miljömässiga faktorer spelar en roll i uppkomsten av denna medfödda defekt. De flesta fall inträffar slumpmässigt, vilket indikerar förekomsten av en genetisk mutation. Det kan vara, ett barn har sjöjungfrusyndrom eftersom en av deras föräldrar har blivit bärare denna sjukdom. Plus om det finns exponering för miljöfaktorer. Hos vissa människor sägs sirenomelia uppstå eftersom utvecklingen av blodcirkulationssystemet i embryot inte är optimal. Således kan blodflödet som ska nå placentan inte kanaliseras tillräckligt. Flödet av näringsämnen och blod når bara fostrets överkropp, så benen kan inte utvecklas optimalt. Dessutom är sirenomelia också nära förknippat med pre-gestationell diabetes, eller diabetes som förekommer hos gravida kvinnor. Att minnas sjöjungfrun syndrom ganska sällsynt, sannolikheten för förekomst är endast 1 av 60 000-100 000 födslar. Dessutom är det 100-150 gånger större sannolikhet att sirenomelia uppstår hos enäggstvillingar än hos icke-identiska tvillingar eller enäggsgraviditeter. [[Relaterad artikel]]

Vikten av förlossningskontroller

Genom ultraljudsundersökning, kan upptäckas tidigt när fostret har en medfödd defekt i form av sirenomelia. Det är här det spelar roll mödravård regelbundet hos gravida kvinnor. Diagnosen sirenomelia kan ställas från andra trimestern när förlossningsläkaren upptäcker att det inte finns en optimal utveckling, särskilt i barnets fötter. Om detta är känt kommer läkaren att bilda ett team med relevanta specialister för att fastställa en behandlingsplan. Hittills är operation ganska effektiv för att separera benen på sjöjungfrun syndrom.

Bebisar med sirenomelia lever inte länge

Sjöjungfrusyndrom är dock särskilt dödligt hos nyfödda. De flesta fall av spädbarn som föds med sjöjungfrusyndrom varar inte länge. Bebisar kan överleva inom 24-48 timmar från födseln. I världen finns det flera exempel på sjöjungfrudrabbade syndrom som kan pågå ganska länge. En av dem är Tiffany York, en sirenomelia-sjuk som rapporteras ha överlevt längst till 27 års ålder. Tiffany York levde med benben så ömtåliga att hon var tvungen att använda käpp och rullstol hela sitt liv. En av få sjöjungfrudrabbade syndrom som varade tillräckligt länge gick bort den 24 februari 2016. [[relaterade artiklar]] Under sitt liv hade Tiffany York genomgått flera operationer. Det är ännu inte klart vad som orsakade Yorks död, men hans familj misstänker komplikationer från sirenomelia.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found