Antalet mänskliga kromosomer i varje cell är 46. Hos män är kromosomerna X och Y. Men om det finns en kromosommutation kan XYY-syndrom uppstå eller ett överskott av en Y-kromosom i varje cell. XYY-syndrom med ett kromosomtal på 47 förekommer endast hos män med förhållandet 1:1000. I de allra flesta fall visar XYY-syndromets kromosomala mutationer inga signifikanta skillnader. Vissa kan uppleva fysiska skillnader som svagare muskler eller svårigheter att tala tydligt. Men i andra fall kan det inte finnas någon signifikant skillnad med personer som har 46 kromosomer.
Symtom på XYY-syndrom
XYY-kromosommutationer kan förekomma hos män i alla åldrar. Symtomen kan också skilja sig från en person till en annan:
- Svaga muskler (hypotoni)
- Nedsatt motorisk utveckling
- Att komma för sent eller ha svårt att prata
- Diagnosen ligger inom autismspektrumet
- Svårt att fokusera
- Sen skrivande eller annan finmotorik
- Känslomässiga problem
- skaka händer
- Svårigheter att följa lektioner
- Längre än vänner i samma ålder
- Infertilitet
Ibland upptäcks inte XYY-syndrom förrän en person når vuxen ålder. Den första indikationen är när det finns sexuella problem när det inte uppfyller egenskaperna hos en bra sperma
. [[Relaterad artikel]]
Hur man hanterar XYY-syndrom
När det finns misstanke om en kromosommutation kommer läkaren att göra en kromosomanalys för att få en säker diagnos. Det finns inget botemedel mot XYY-syndromet ännu. Läkare kan dock ge medicinsk behandling för att lindra symtom som uppstår, särskilt om diagnosen hittas tidigt. Det finns flera sätt att hantera XYY-syndrom, till exempel:
Personer med XYY-syndrom kan uppleva tal- eller motoriska problem. Samtalsterapi kan vara en lösning för att förbättra detta tillstånd.
Om ett fall av XYY-syndrom upptäcks som barn, är symtomet en försening i motorisk utveckling. Dessutom kan muskelstyrkaproblem uppstå. Sjukgymnastik kan hjälpa till att gradvis övervinna detta.
Om personer med XYY-syndrom har problem med att ta till sig lärande kan föräldrar diskutera med läraren eller särskild samordnare så att de kan utforma inlärningsmönster efter barnets behov. Lägg vid behov till ett studieschema utanför skoltid. Människor som lider av XYY-syndrom kan leva normala liv precis som alla andra. Faktum är att det är möjligt att XYY-syndrom kan förbli oupptäckt för resten av hans liv. [[Relaterad artikel]]
Sjukdomar orsakade av kromosomala mutationer
Förutom XYY-syndromet finns det andra typer av sjukdomar på grund av kromosomala mutationer. Det finns två kategorier, nämligen numeriska och strukturella. Numeriska kromosommutationer uppstår när antalet kromosomer är fler eller mindre än 46. Exempel på sjukdomar som trisomi 13, trisomi 18,
Downs syndrom, Klinefelter
syndromoch Turner
syndrom. Medan i strukturella kromosomala mutationer inträffar detta när en stor del av DNA:t saknas eller läggs till en kromosom. De olika typerna kan vara
radering, duplicering, translokation, och mycket mer. Exempel på sjukdomar på grund av strukturella kromosomala mutationer är Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
syndrom, DiGeorge och Prader-Willi/Angelman. Kromosomala mutationer kan utgå från tillståndet hos ägget eller spermiecellerna som inte är optimala, men det finns också fall som uppstår under utvecklingen av embryot eller avkomman från föräldrar. Den minsta förändring i en persons kromosomala struktur kan påverka genens tillstånd och ha en betydande inverkan. Förutom kromosomala mutationer som ärvts från föräldrarna kan mutationer även uppstå när DNA-duplicering eller celldelning sker. Faktorer som kan öka risken för kromosomala mutationer inkluderar miljöfaktorer som exponering för illegala droger, ultraviolett strålning och virus. [[relaterad-artikel]] I vissa fall finns det även kromosomala mutationer som inte har någon effekt alls. Det här kallas
tysta mutationer. Inte alltid dåligt, ibland skapar genetiska mutationer också genetisk mångfald så att en population kan fortsätta växa.
