cultureaftercomputation.com

Chediak-Higashi syndrom eller CHS är en mycket sällsynt partiell albinism. Generellt upplever CHS-patienter också problem med nervsystemet och immunsystemet. CHS är en ärftlig sjukdom som beror på defekter i lysosomal funktion eller gener Lysosomarstrukturer eller LYST. Förmodligen ger LYST-genen instruktioner till kroppen hur man producerar proteiner för att distribuera vissa material som behövs av lysosomer. Defekter i LYST-genen gör att lysosomer växer för stora och stör normal cellfunktion. Som ett resultat kan celler inte bekämpa bakterier och infektioner kan uppstå igen.

Orsaker till Chediak-Higashis syndrom

Orsaken till Chediak-Higashis syndrom eller CHS som fortfarande är relaterad till lysosomal funktion är en onormal struktur i pigmentceller som kallas melanosomer. Dess funktion är att producera och distribuera melanin så att en person har olika hud-, hår- och ögonfärger. Men hos personer med CHS är melanin fångat i större cellstrukturer. CHS är en sjukdom som ärvs från båda föräldrarna. Barnet kommer att bära på den defekta genen men kommer inte att visa några symtom i början. Men om denna gendefekt bara är från ena sidan av föräldern kommer barnet inte att uppleva syndromet. Barn blir bara bärare och har möjlighet att föra samma sak vidare till sina barn i framtiden.

Symtom på Chediak-Higashis syndrom

Några av de klassiska CHS-symptomen inkluderar:

• Brunt eller ljust hår
• Ljusfärgad ögonglob
• Hudfärgen tenderar att vara vit eller grå
• Okontrollerbara ögonrörelser (nystagmus)
• Återkommande infektioner i lungor, hud och slemhinnor
• Nedsatt syn
• Ögon känsliga för starkt ljus
• Långsam mental utveckling
• Problem med blodpropp

Om CHS uppträder hos barn kan 85% av dem uppleva en allvarligare fas som kallas accelererad fas. Enligt forskarna uppstår detta allvarligare tillstånd på grund av inverkan av virusinfektion. Symtom på denna fas inkluderar feber, onormal blödning, allvarliga infektioner och organskador. Medan de är hos vuxna är det möjligt att symtomen som uppträder inte upptäcks omedelbart. Infektioner är sällsynta, hudfärg upplever inga pigmenteringsproblem. [[relaterad-artikel]] Det finns dock en risk för problem med nervsystemet som leder till svaghet, skakningar, nedsatt motorisk koordination, till svårigheter att gå normalt.

Hur man behandlar Chediak-Higashi syndrom

Läkaren kommer att ta en medicinsk historia, särskilt återkommande infektioner när diagnosen Chediak-Higashis syndrom ställs. En mer detaljerad fysisk undersökning kommer att omfatta:

• Komplett blodräkning för att identifiera onormal aktivitet av vita blodkroppar
• Genetiskt test för att se om den lysosomala funktionen är normal eller inte
• Synundersökning för att avgöra om det finns pigmentering i ögonen eller okontrollerbara ögonrörelser

Hittills finns det inget specifikt läkemedel för att behandla Chediak-Higashis syndrom. Om det finns någon behandling görs det för att lindra symtomen som uppstår. När en infektion uppstår kommer läkaren att ordinera antibiotika för att lindra den. Dessutom kommer behandlingen att bero på de symtom som uppstår. Till exempel bära glasögon om din syn är suddig till en benmärgstransplantation för att behandla problem med immunsystemet. Medan de är hos barn kommer läkare också att ordinera läkemedel för att förhindra spridningen av defekta celler från att bli bredare. På lång sikt överlever de flesta barn med Chediak-Higashis syndrom upp till 10 år. Men det finns också de som kan hålla längre. Under tiden, om det finns vuxna som lider av Chediak-Higashis syndrom, finns det en möjlighet att uppleva komplikationer. [[Relaterad artikel]]

Anteckningar från SehatQ

För personer som har ärftliga problem i lysosomal funktion som utlöser Chediak-Higashis syndrom är det lämpligt att kontakta en läkare för genetisk rådgivning. Främst för personer som planerar att skaffa barn. Genom genetiska tester kan man avgöra om en person bär på den defekta LYST-genen och hur sannolikt det är att överföra den till sina barn. Det finns flera mutationer som kan förekomma i LYST och utlösa uppkomsten av CHS.