Överskott av X-kromosom hos pojkar, vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom uppstår när en man föds med en extra X-kromosom i sina celler. Som ett resultat är testiklarna mindre än normalt och producerar mindre testosteron. Det är därför män med Klinefelters syndrom kan uppleva problem i utvecklingen av sina sexuella aspekter. Brist på testosteronproduktion utlöser symtom som brösttillväxt, penisstorleken är mindre än normalt eller tillväxten av fint hår är inte optimal. I många fall upplever även män med Klinefelters syndrom fertilitetsrelaterade problem.
Symtom på Klinefelters syndrom
Med tanke på att de flesta av symptomen på Klinefelters syndrom uppstår på grund av låga testosteronnivåer, inser många inte att de har det förrän de når tonåren. När du har gått in i pubertetsfasen kommer du att se några symtom som:- Mindre penisstorlek
- Liten eller ingen spermieproduktion
- Förstorade bröst
- Hår i ansiktet, när, och blygd lite
- Långa ben men korta axlar
- Svaga muskler
- Låg sexuell upphetsning
- Brist på energi
- Ansamling av fett i magen
- Känner mig orolig för depression
- Problem med att läsa, skriva och kommunicera
- Sociala interaktionsproblem
- Infertilitet
- Metaboliska problem som diabetes
- Problem med att prata och studera
- Dålig koordination
- Unik ansiktsstruktur
- Bentillväxtproblem
Orsaker till Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är en av de vanligaste kromosomavvikelserna hos barn. Prevalensen är 1 av 500-1000 pojkar. Men i fallet med en extra X-kromosom med siffran 3-4 är det mer sällsynt. Helst föds varje person med 23 par kromosomer i varje cell i kroppen. Män födda med Klinefelters syndrom har ett överskott av X-kromosomer så att XY-kromosomen helst blir XXY. Detta sker under befruktningsprocessen, antingen från förälderns ägg eller spermier. Det är omöjligt att spåra hur en pojke föddes med detta tillstånd. Kvinnor som är gravida vid en ålder av mer än 35 år löper dock större risk att föda barn med Klinefelters syndrom.Hur man diagnostiserar Klinefelters syndrom
Ibland kan Klinefelters syndrom upptäckas medan det fortfarande är i livmodern. Dock måste självklart den blivande mamman genomgå tester som t.ex fostervattenprov nämligen att ta ett prov av fostervatten, eller moderkaksprov i form av att testa celler för kromosomproblem. En sådan serie invasiva tester kan dock öka risken för att en gravid kvinna får missfall. Det vill säga att läkare inte kommer att göra det om inte risken för Klinefelters syndrom är riktigt stor. Ofta upptäcks inte Klinefelters syndrom förrän en pojke är i tonåren. Föräldrar kan tidigt upptäcka när de ser att deras barns utveckling inte är i enlighet med hans ålder. Rådfråga en expert för att ta reda på om det finns hormonella problem.Hur man behandlar Klinefelters syndrom
Om symtomen som upplevs av ett barn med Klinefelters syndrom inte är för allvarliga, behövs ingen behandling. Men om symtomen är tillräckligt betydande måste det behandlas så snart som möjligt, särskilt när de fortfarande är i pubertetsfasen. Ett alternativ för att behandla Klinefelters syndrom är administrering av testosteronhormonbehandling. När det ges när barnet är i pubertetsfasen, kan det hjälpa uppkomsten av egenskaper som en högre röst, utseende av könshår och hår, muskelstyrka, ökande penisstorlek, till starkare ben. Dessutom är några av behandlingsalternativen för Klinefelters syndrom:- Språk- och logopedi
- Sjukgymnastik för att öka muskelstyrkan
- Arbetsterapi
- Beteendeterapi
- Pedagogisk vägledning
- Rådgivning för att övervinna känslomässiga problem
- Kirurgi för att ta bort överflödig bröstvävnad (mastektomi)
- Behandling för fertilitet
