cultureaftercomputation.com

Cri-du-chat syndrom är en sällsynt genetisk störning på grund av en radering av kromosom nummer 5. Ett annat namn för cri-du-chat syndrom är kattskriksyndrom eftersom spädbarn som upplever det har en gäll, kattliknande gråt. Bebisar med cri-du-chat-syndrom har också distinkta ansiktsdrag, särskilt i ögonen, käken och det runda ansiktet. I vissa fall har barn som föds med cri-du-chat-syndrom hjärtfel.

Lär känna cri du chat syndrom

Så sällsynt som cri-du-chat-syndrom är, förekomsten är bara 1 av 20 000-50 000 nyfödda. Ordet "cri-du-chat" kommer från det franska ordet som betyder "kattens gråt". Detta högljudda gråt från en bebis uppstår på grund av onormal tillväxt av struphuvudet. Vanligtvis upptäcks cri-du-chat-syndrom från det att barnet föds. Men om åldern är över 2 år är det svårare att upptäcka detta syndrom. Andra egenskaper hos cri-du-chat syndrom är:

1. Fysiska egenskaper

Fysiskt är spädbarn som föds med cri-du-chat-syndrom mindre. De kan uppleva låg födelsevikt med ett mindre ansikte. Vid första anblicken ser ansiktsformen hos en baby med cri-du-chat-syndrom rund ut, det finns hudveck i ögonen, onormal öronform och en liten käke. Dessutom finns det också möjlighet till partiell hudtillväxt mellan fingrar och tår. Om det observeras igen kan det förekomma utskjutande organ som tarmen in i ljumskområdet (inguinalbråck).

2. Komplikationer

Förutom fysiska egenskaper kan spädbarn med cri-du-chat-syndrom också uppleva krökningsproblem som skolios. Hans muskelstyrka var mycket svagare. I många fall har spädbarn med cri-du-chat-syndrom också organdefekter, särskilt hjärtat och njurarna.

3. Sensorisk störning

Spädbarn med cri-du-chat-syndrom kan också uppleva sensoriska problem som hörsel- och synproblem. Risken för dessa komplikationer kan öka när de åldras.

4. Intellektuella störningar

Cri-du-chat syndrom kan också orsaka intellektuell funktionsnedsättning. Detta kan dock bara upptäckas när barnet växer upp. Så länge det inte finns några organdefekter eller kritiska medicinska problem kan ett barn med cri-du-chat syndrom växa och utvecklas under överinseende av en läkare.De flesta komplikationer hos spädbarn med cri-du-chat syndrom inträffar före 1 års ålder år. Men om tillståndet efter 1 år inte är så illa kvarstår hoppet om att leva ett normalt liv, oavsett risken för komplikationer som finns kvar. [[Relaterad artikel]]

Orsaker till cri-du-chat syndrom

Det är inte känt exakt vad som orsakar cri-du-chat syndrom. I de flesta fall sker raderingen av kromosomerna medan förälderns spermier och ägg fortfarande utvecklas. Det vill säga att barnet kan uppleva detta syndrom när befruktningsprocessen inträffar. Så många som 80 % av fallen av cri-du-chat-syndrom har en kromosomdeletion från faderns spermier. Detta syndrom är dock inte ärftligt. Endast cirka 10 % av fallen av cri-du-chat-syndrom har en förälder som också har en borttagen kromosom. Resten är slumpmässiga genetiska mutationer. Det är också möjligt att cri-du-chat-syndromet uppstår på grund av en balanserad translokation. Det betyder att inget genetiskt material går förlorat. Men när föräldrar överför detta tillstånd till sina barn, finns det en risk för en obalans som utlöser cri-du-chat-syndromet.

Hur man hanterar cri-du-chat syndrom

I allmänhet kan läkare diagnostisera spädbarn med cri-du-chat-syndrom vid födseln. Speciellt om barnet visar olika fysiska egenskaper och gråter. Dessutom kommer läkaren också att göra en röntgenundersökning av barnets huvud för att upptäcka tillståndet hos skallbenen. Dessutom är det såklart nödvändigt att göra ett kromosomtest med en speciell teknik som kallas FISH analys. På så sätt kan läkare ta reda på om en kromosom saknas. [[relaterade artiklar]] Hittills finns det ingen specifik behandling för barn som föds med cri-du-chat-syndrom. Symtom som uppstår kan behandlas med sjukgymnastik, språk, motorik, till pedagogiska insatser.