cultureaftercomputation.com

Kromosomer spelar en mycket viktig roll i människokroppen, från att bestämma kön, hårfärg och blodtyp. Tyvärr kan funktionen hos dessa kromosomer störas, vilket gör att drabbade upplever fysiska och psykiska störningar. Kromosomer är strukturer i människokroppen som innehåller DNA, medan DNA innehåller gener som gör att din kropp kan fungera och utvecklas normalt. Människan har 23 par kromosomer eller totalt 46 stycken, varav hälften kommer från fadern och hälften från mamman. Det finns två typer av kromosomer, nämligen könskromosomer och autosomala kromosomer. Sexkromosomerna består av ett par X- och Y-kromosomer och bestämmer ditt kön (kvinnor har XX-kromosomer, män har XY), medan de andra 22 paren (par 1-22) kallas autosomala kromosomer som bär din genetiska information.

När kromosomfunktionen är onormal

Kromosomavvikelser kan förekomma hos vem som helst och påverka alla typer av kromosomer, inklusive könskromosomer. Det finns många former av kromosomfunktionsavvikelser, men experter klassificerar dem i två huvuddelar, nämligen avvikelser i antalet kromosomer och avvikelser i kromosomstrukturen.

• Kvantitetsavvikelse

Denna kromosomfunktionsavvikelse uppstår när en person har färre eller fler kromosomer än 23 par (46). De tillstånd som vanligtvis uppstår är ett överskott av en kromosom (trisomi), ett överskott av två kromosomer (tetrasomi) eller brist på en kromosom (monosomi). Trisomi kan förekomma i vilken del som helst av de 23 kromosomparen, men de flesta fall förekommer i trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 och trisomi 18. Kvinnor som är gravida i hög ålder löper risk för kromosomavvikelser på grund av detta antal abnormitet.

• Strukturella avvikelser

Denna kromosomfunktionsavvikelse uppstår när en del av kromosomen upplever vissa avvikelser. Ibland paras en kromosom ihop med en annan kromosom som inte är korrekt (translokation), ibland saknas en viss del av kromosomen eller duplicerar sig själv. Strukturella avvikelser i dessa kromosomer kan leda till att embryot eller fostret dör innan det föds. I andra fall orsakar denna störning inte missfall, utan orsakar problem för barnet, såsom intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, frekventa anfall, hjärtsjukdomar och läppspalt. Orsaken till denna kromosomavvikelse är inte känd med säkerhet, men den uppstår vanligtvis när en cell delar sig i två. Inte sällan uppstår denna störning när ägget och spermiecellerna utvecklas till ett foster, eller till och med har börjat strax efter att du har haft samlag. För att fastställa närvaron eller frånvaron av kromosomavvikelser kan du genomgå ett kromosomanalystest eller karyotypning. Under tiden kan mindre kromosomavvikelser identifieras genom speciella genetiska tester som kan upptäcka närvaron eller frånvaron av saknade delar i kromosomstrukturen. [[Relaterad artikel]]

Med ett ögonkast, erkänn sjukdomen av kromosomala funktionsstörningar

Kromosomfunktionsavvikelser är den största orsaken till foster som föds med medfödda defekter. Här är några sjukdomar som uppstår när det finns en abnormitet i funktionen hos barnets kromosomer:

• Trisomi 21 (Downs syndrom): barnet har intellektuella funktionsnedsättningar, långsam tillväxt, hjärtproblem och strukturella avvikelser i ansiktet, såsom korsade ögon och platta ansiktskonturer. Barn kan fortfarande sitta, gå och prata, men deras utveckling mot den fasen är mycket långsam jämfört med normala barn i allmänhet.

• Trisomi 18 (Edwards syndrom): den här bebisen föds vanligtvis med låg vikt, svagt gråt och stammar röst. Många hälsoproblem kan drabba spädbarn med kromosomfunktionsavvikelser, till exempel frekventa anfall under det första levnadsåret, medfödd hjärtsjukdom, vilket gör dem mottagliga för infektioner så att den förväntade livslängden för trisomi 18-barn är svår att förutsäga.

• Trisomi 13 (Pataus syndrom): dessa barn föds med ett litet huvud och en platt panna eftersom delen av hjärnan vanligtvis har problem som att inte delas i två delar. Spädbarn med trisomi 13 kännetecknas också av antalet fingrar som är fler än normala barn (polydaktyli).

• Turners syndrom (endast 45 kromosomer med en XO-sexkromosom): förekommer endast hos flickor och kännetecknas av en infertil livmoder, bendeformiteter och en stor bröstkorg och breda bröstvårtor.

Kromosomfunktionsavvikelser kan ärvas från föräldrar, det kan också bara hända hos vissa individer. Därför. när barnet indikeras att ha denna störning, rekommenderas föräldrar också att genomgå undersökning samma kromosom.