CIPA-sjukdom, upptäckt när bebisar inte kan känna smärta

CIPA disease är en förkortning av medfödd okänslighet för smärta med andhydrosis, en sällsynt sjukdom där den drabbade inte kan känna smärta. Förutom smärta har CIPA-drabbade också liten eller ingen temperaturkänsla och svettas inte ens alls. CIPA-sjukdom är också en sjukdom ärftlig sensoriskeller ärftlig sjukdom. Symtom på en person som lider av CIPA ses vanligtvis vid födseln eller i spädbarnsåldern. Oförmågan att känna smärta och temperatur leder ofta till att den drabbade får upprepade skador.

Symtom på CIPA

CIPA-sjukdomen angriper nervcellerna som styr känseln och kroppsfunktionerna för att överleva. Några av symptomen på CIPA-sjukdom inkluderar:

1. Ingen smärta

De flesta med CIPA har inte förmågan att känna smärta. Med tanke på att denna sjukdom kan upptäckas sedan barndomen, kanske de inte gråter eller ens inser när de har en skada. Föräldrar kommer att känna att barn som lider av CIPA tenderar att vara tysta och inte reagerar när det finns en skada eller skada. Ännu farligare är att barn som lider av CIPA-sjukdomen kan uppleva upprepade skador eftersom de inte undviker aktiviteter som utlöser skador. Även när de är skadade har barn inte reflexen att skydda såret så de är benägna att bli infektioner.

2. Att inte svettas (anhidros)

När en person svettas är det en mekanism som hjälper till att kyla kroppen när det är för varmt under feber eller träning. Barn och vuxna med CIPA-sjukdom kan inte svettas eller svettas väldigt lite. Som ett resultat kan de drabbas av hög feber när de är sjuka eftersom det inte finns något skydd för att kyla kroppen naturligt.

3. Överhettning

De flesta fall av dödsfall hos patienter med CIPA-sjukdom uppstår på grund av överhettning, vilket fortfarande är relaterat till deras oförmåga att svettas. Som ett resultat kan hypertermi uppstå eller kroppstemperaturen är för hög vilket kan orsaka dödsfall. Med tanke på sällsyntheten och faran med CIPA-sjukdom noteras det att endast ett fåtal drabbade kan överleva till 25 års ålder. Bortsett från fallet överhettning, Patienter med CIPA-sjukdom kan också omedvetet skada sig själva som att bita sig i tungan eller skära kroppsdelar utan att känna den minsta smärta. Precis som att gå eller andas är smärta väldigt viktigt för att människor ska överleva. Genom smärta har kroppen en mekanism att svara på det som händer både i och utanför kroppen. [[Relaterad artikel]]

Orsaker till CIPA

När en person kommer att genomgå en diagnos av CIPA-sjukdom är genetisk testning nödvändig. Detta test kan göras före födseln, som barn eller som vuxen. När det finns ett onormalt tillstånd som indikerar en genetisk mutation av CIPA-sjukdomen kallas den för NTRK1-genen och sitter på kromosom 1. Eftersom denna gen är i ett onormalt tillstånd kan inte sensoriska nerver utvecklas ordentligt. Således kan nerverna inte fungera ordentligt för att känna smärta, temperatur och producera svett. Människor som lider av CIPA-sjukdom måste få avkomma från båda föräldrarna. Om bara en förälder bär på CIPA-sjukdomsgenen är det möjligt att barnet bara är en bärare och inte lider av sjukdomen.

Finns det någon behandling för CIPA-sjukdomen?

Hittills finns det ingen behandling som kan övervinna CIPA-sjukdomen eller ersätta känslan av smärta och svettfunktion i den drabbades kropp. Av denna anledning måste föräldrar som har barn med CIPA-sjukan vara mycket uppmärksamma på aktiviteterna hos barn som fortfarande är nyfikna på nya saker. De förstår inte potentialen för fysiska skador, så det är människorna runt omkring dem som måste titta noga. [[relaterad-artikel]] Som en sällsynt sjukdom finns det en gemenskap eller stödgrupp som kan ge utrymme att dela och stödja varandra. Från den här typen av grupp kan föräldrar till barn med CIPA-sjukdom eller personer med sjukdomen själva dela med sig av tips för att göra livet enklare. Dessutom, när någon har fått diagnosen CIPA, kan det övervägas när man planerar att skaffa barn.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found