Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som gör att kroppen har mindre hemoglobin. Faktum är att hemoglobin hjälper röda blodkroppar att transportera syre. Som ett resultat upplever drabbade ofta anemi och känner sig slöa. Orsaken till talassemi är en DNA-mutation i cellerna som är ansvariga för att producera hemoglobin.
Orsaker till talassemi
Mutationer i DNA från celler som producerar hemoglobin hos talassemidrabbade är ärftliga från föräldrar till deras barn. Förmodligen produceras hemoglobinmolekylen från alfa- och beta-kedjor. Men på grund av mutationer i detta DNA kan en person uppleva alfa-talassemi eller beta-talassemi. I tillståndet av alfa-thalassemi, hur allvarlig talassemi upplevs beror på hur många genmutationer som överförs från föräldrar. Ju mer muterade gener, desto allvarligare upplevde talassemin. Medan i beta-talassemi beror svårighetsgraden på vilken hemoglobinmolekyl som påverkas. För att kunna göra alfahemoglobinkedjor krävs det 4 gener som var och en ärvs från föräldrarna. I tillståndet av alfa-thalassemi, tillstånd som kan uppstå är:
Hos personer som bara har en muterad gen kommer det inte att finnas några signifikanta tecken eller symtom på talassemi. Men den personen blir en bärare och kan ge det vidare till sina barn senare.
När det gäller två muterade gener kommer symtomen och tecknen på talassemi att vara synliga men mildare. Detta tillstånd kallas medicinskt alfa-talassemi.
När det finns tre muterade gener blir symtomen och tecknen på talassemi allvarligare.
Att ärva fyra gener som alla är muterade är sällsynt och resulterar vanligtvis i dödfödsel efter 20 veckors graviditet. Även om de föds kommer barn som har fyra muterade gener inte att överleva länge eller behöva livslång transfusionsterapi. Medan hos patienter med beta-talassemi behövs helst två gener för att göra betakedjan av hemoglobin. Om en mutation inträffar är villkoren följande:
Symtom och tecken på talassemi är mildare, även känd som thalassemia minor eller beta-thalassemia
Mer allvarliga symtom, även känd som thalassemia major eller Cooley anemi. Spädbarn som föds med detta tillstånd verkar i allmänhet friska vid födseln, men börjar uppleva symtom på talassemi under de första 2 åren. Förutom orsaken till talassemi på grund av genetiska mutationer från föräldrar till barn, finns det också riskfaktorer som gör en person mer mottaglig för talassemi. Viss etnisk bakgrund kan också ha effekt. Enligt data förekommer talassemi oftast hos personer av afroamerikansk, medelhavs- och sydostasiatisk nationalitet. [[Relaterad artikel]]
Egenskaper hos personer med talassemi
Beroende på talassemitillståndet kan symtomen och egenskaperna vara olika. Några av de vanligaste egenskaperna hos talassemi är:
- Överdriven slöhet
- Blek eller gulaktig hud
- Ansiktsbenen är deformerade
- Långsam tillväxt
- Svullnad i magen
- Mörk urin
Man bör också komma ihåg att personer med talassemi är mer mottagliga för infektion. Speciellt om du har genomgått en mjältborttagningsprocedur. Inte bara det, personer med talassemi kan också uppleva överskott av järn i sina kroppar, oavsett om det beror på sjukdom eller frekvensen av blodtransfusioner som är ganska frekventa. När talassemi blir allvarligare kan komplikationer som kan uppstå:
Thalassemi kan göra att benmärgen vidgas så att den drabbade kan få en onormal benstruktur. Vanligtvis sker detta i ansiktet och skallen. Inte bara det, detta tillstånd är också benäget att orsaka porösa ben.
Helst hjälper mjälten kroppen att bekämpa infektioner och filtrerar bort saker som kroppen inte behöver, till exempel skadade blodkroppar. Talassemi uppstår också ofta tillsammans med förstörelsen av ett stort antal röda blodkroppar. När detta händer måste mjälten arbeta extra hårt och blir förstorad.
Tillväxten är inte optimal
Anemi kan också orsaka suboptimal tillväxt hos barn. Medan hos ungdomar kan pubertetsfasen försenas på grund av talassemi.
Kongestiv hjärtsvikt och onormal hjärtrytm är vanligtvis kännetecknet för komplikationer på grund av måttligt svår talassemi [[relaterade artiklar]]
Anteckningar från SehatQ
Thalassemi är inte en sjukdom som kan förebyggas. Om det är känt att du har talassemi från dina föräldrar, ta hänsyn till detta innan du bestämmer dig för att skaffa barn. Man befarar, en person blir bärare av talassemi trots att den inte visar några symtom. Dessutom finns en teknikbaserad reproduktiv diagnos som kan skanna embryon i ett tidigt skede. På så sätt kan man veta om det finns en genetisk mutation i de tidiga stadierna av graviditeten.
