Har du hört talas om Edwards syndrom? I likhet med Pataus syndrom (trisomi 13) är Edwards syndrom också associerat med ett onormalt antal kromosomer. Till skillnad från Pataus syndrom, som påverkar kromosom 13, påverkas dock kromosom 18 vid Edwards syndrom, vilket kallas trisomi 18.
Vad är Edwards syndrom eller trisomi 18?
Trisomi 18 eller Edwards syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en avvikelse i kromosom 18. I detta tillstånd har barnet 3 kopior av kromosom 18 i varje cell i kroppen. Medan det normalt bara finns två kopior av kromosomer som kommer från mamman och pappan. Men ibland innehåller mammans ägg eller pappas spermier fel antal kromosomer. När ägget och spermierna kombineras kan skulden läggas över på barnet. Trisomi 18 kan förekomma hos cirka 1 av 5 000 levande födda. Det finns tre typer av Edwards syndrom, nämligen:
I denna ras finns en extra kopia av kromosom 18 i varje cell i barnets kropp. Detta är den vanligaste typen av trisomi 18.
Hos denna ras finns den extra kopian av kromosom 18 endast i ett fåtal celler i barnets kropp. Den extra delen är fäst vid en annan kromosom i ägget eller spermierna. Denna typ av trisomi är mycket sällsynt.
Hos denna ras finns den extra kopian av kromosom 18 endast i ett fåtal celler i barnets kropp. Som med partiell trisomi 18 är mosaiktrisomi 18 också sällsynt. Edwards syndrom kan orsaka utvecklingsförseningar, fosterskador och flera livshotande medicinska problem. Därför upplever barn med trisomi 18 också i allmänhet döden före födseln (under graviditetens 2:a eller 3:e trimester) eller under den första födelsemånaden. Samtidigt kan 5-10% av barn som har detta tillstånd passera det första året.
Symtom på Edwards syndrom eller trisomi 18
Bebisar med Edwards syndrom föds ofta mycket små och svaga. Dessutom kännetecknas detta tillstånd också av olika allvarliga hälsoproblem och fysiska funktionshinder, såsom:
- Kluven gom
- Händerna knutna med fingrar som överlappar varandra och är svåra att räta ut
- Defekter i lungor, njurar och tarmar
- Böjda ben och rundade fötter
- Hjärtfel, nämligen bildandet av hål mellan hjärtats övre eller nedre kammare
- Nedre örat
- Neuralrörsdefekter
- Ögonen, munnen och näsan är endast något öppna
- Svår utvecklingsförsening på grund av ätproblem
- Problem med ögon och hörsel
- Deformitet i bröstet
- Långsam tillväxt
- Litet huvud och käke med utskjutande bakhuvud
- Svag gråta
Dessutom kan spädbarn med Edwards syndrom också uppleva anfall under det första levnadsåret, skolios (krökt ryggrad), och är benägna att få infektioner eller faktorer som kan utlösa döden. Naturligtvis skulle det vara mycket oroande att se tillståndet för denna bebis som lider av trisomi 18. [[Relaterad artikel]]
Hur diagnostiseras Edwards syndrom eller trisomi 18?
Du kan känna dig orolig och rädd om barnet du bär på har Edwards syndrom och inte är känt förrän han föds till världen. Men faktiskt kromosomavvikelser kan upptäckas under graviditeten. Läkaren kommer att kontrollera eventuella kromosomavvikelser genom att utföra en ultraljudsundersökning, men denna metod är mindre exakt för att diagnostisera tillståndet. Den andra, mer exakta metoden som läkaren kommer att göra, är att ta ett prov av fostervattnet (fostervattenprov) eller moderkakan (fostervattenprov).
moderkaksprov ) för att analysera kromosomerna. Dessutom sker screening för trisomi 18 också genom screening för första trimestern (FTS) eller NIPT-test. Regelbundna graviditetskontroller är nödvändiga för att upptäcka eventuella problem i livmodern så tidigt som möjligt. Dessutom, när barnet föds, kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning genom att observera barnets ansikte och lemmar. Eftersom det har speciella egenskaper kan läkaren diagnostisera det. För att bekräfta diagnosen testas ett blodprov för att bekräfta tillståndet för trisomi 18. Även detta test kan också hjälpa till att avgöra hur sannolikt det är att mamman får ett barn med Edwards syndrom under sin nästa graviditet. Efter att barnet har diagnostiserats med Edwards syndrom, kommer läkaren att ge dig möjligheten att göra intensivvård i ett försök att förlänga barnets liv. Under sådana här förhållanden måste självklart du och din partner stärka varandra.
