cultureaftercomputation.com

Ett nytt kapitel för behandling av en sällsynt genetisk sjukdom börjar. Zolgensma blev det första genterapibaserade läkemedlet i världen som fick godkännande från Food and Drug Administration (FDA), USA:s Food and Drug Administration. Detta läkemedel är ett genombrott eftersom det kan bota barn som föds med genetiska sjukdomar spinal muskelatrofi (GYMNASIUM). Så många som 1 av 11 000 barn i världen föds med SMA.

Vad är det spinal muskelatrofi (GYMNASIUM)?

SMA är en sällsynt genetisk sjukdom där den drabbade har mutationer i genen Överlevnadsmotorneuron (SMN). Denna gen spelar en roll för att producera SMN-protein, vilket är ett protein som spelar en roll i funktionen och reparationen av nervceller från motorneuron. SMN-proteinbrist orsakar motorneurondöd. SMA har symtom på muskelsvaghet och muskelförtvining som kan uppstå sedan födseln eller bara uppträda när man går in i tonåren och ung vuxen ålder. Muskelsvaghet förekommer i båda extremiteterna både fötter och händer och är progressiv. Det finns tre typer av SMA-sjukdom, nämligen SMA typ 1, 2 och 3. Vid SMA typ 1 föds bebisar med mycket svaga muskler med andnings- och sväljproblem. De flesta spädbarn med SMA typ 1 kan inte nå barndomen på grund av andningssvikt. Symtom vid SMA typ 2 kommer först när barnet är 6 månader till 2 år. Den upplevda muskelsvagheten är inte lika allvarlig som SMA typ 1. I vissa fall kan den drabbade överleva till 20 års ålder. SMA typ 3 är den mildaste typen av SMA och muskelsvaghet uppträder endast under uppväxten. [[Relaterad artikel]]

Zolgensma ger åtminstone nytt hopp

Fram till slutet av 2016 kan personer med SMA endast ges stödbehandling för att förebygga svåra komplikationer. Samtidigt släpptes en drog vid namn Spinraza som gav gymnasiesjuka livshopp. Detta läkemedel är ett av de dyraste läkemedlen i världen med ett pris på 125 000 tusen dollar för 1 dos. Administreringen görs så mycket som 5-6 doser under det första året och krävde 3 doser under de följande åren. Zolgensma tillhandahåller ett nytt alternativ som behandling för denna sjukdom. Denna alternativa behandling kommer dock till ett mycket dyrt pris. Det uppskattas att priset på Zolgensma kommer att nå 2,1 miljoner US-dollar för 1 behandling. Detta pris är det dyraste priset för olika andra läkemedel för sällsynta sjukdomar på marknaden idag. Zolgensma är indicerat för behandling av barn under 2 år med SMA. Detta läkemedel görs med en adenovirusvektor som kommer att göra kopior av den mänskliga SMN-genen som är funktionell och riktad mot motorneuronceller. I en injektion hos barn som lider av SMA kommer Zolgensma att producera SMN-proteinuttryck i motorneuroner. Detta kommer att förbättra muskelfunktion och rörelse. I en klinisk studie som involverade 36 barn med SMA i åldern mellan 2 veckor och 8 månader, upplevde barn som behandlades med Zolgensma en betydande förbättring när det gäller att uppnå milstolpar i motorisk utveckling. Dessa barn kan kontrollera sitt huvud och kan sitta utan ryggstöd. Biverkningar orsakade av administrering av zolgensma är ökade nivåer av leverenzymer och kräkningar. Patienter med leversjukdomar kommer att ha en högre risk att utveckla leverskador från detta läkemedel. Innan de genomgår behandling måste SMA-drabbade därför utföra en grundlig fysisk undersökning och leverfunktionstester.