Porfyri är en sällsynt blodsjukdom där den drabbade inte kan producera hem på egen hand. Hem är en del av det röda blodkroppsproteinet som distribuerar syre i hela kroppen. För att kunna bilda hem behöver kroppen vissa enzymer. Men hos personer med porfyri är vissa enzymer inte tillgängliga. Som ett resultat ackumuleras porfyriner i blodet och vävnaderna. Det är därför personer med porfyri ofta upplever buksmärtor, ljuskänslighet och problem med muskler och nervsystem.
Orsaker till porfyri
I de flesta fall är orsaken till porfyri en genetisk mutation från en förälder. Inte bara det, det finns flera andra saker som också utlöser förekomsten av denna sjukdom som:
- Konsumtion av vissa läkemedel
- Hormonell terapi
- Alkoholkonsumtion
- Rök
- Infektion
- Solexponering
- Påfrestning
- Diet
Symtom på porfyri
Beroende på vilken typ av porfyri du har kan symtomen vara olika. I de flesta typer av porfyri är det symptom som nästan säkert känns buksmärta. Dessutom är några av symptomen på porfyri:
- Urinen är rödaktig
- Högt blodtryck
- Hjärtslag för snabbt
- Elektrolyt obalans
- Nervsjukdomar i hela kroppen
- Huden är mycket känslig för ljus
- Anemi
- Beslag
- Illamående och kräkningar
- Förstoppning eller diarré
- Smärta i bröst, rygg eller ben
- Förändringar i mentalt tillstånd (hallucinationer, ångest, förvirring)
- Förändringar i hudpigmentering
- Oregelbundet beteende på grund av solexponering
Från några av symptomen ovan är det intressant att lära sig mer om porfyripatienters känslighet för solexponering. Detta inträffar vanligtvis vid den vanligaste typen av porfyri, porphyria cutanea tarda (PCT). När de utsätts för solen för länge kan den drabbade känna:
- Brännande känsla när den utsätts för solljus eller artificiellt ljus
- Svullnad i huden
- Rodnad i smärtsam hud
- Sår på oskyddad hud som händer, ansikte och armar
- Hudens missfärgning
- Kliande hud
- Håret växer mer i vissa områden
Porfyri, ofta kallad vampyrsyndrom
Egenskaperna ovan gör att porfyri ofta förknippas med myten om vampyrliknande beteende: känslig för ljusexponering. Som ett resultat kan drabbade se väldigt slöa och bleka ut eftersom de inte kan lämna huset under dagen. Även när det är molnigt finns det fortfarande ultraviolett ljus som kan orsaka skador på oskyddade kroppsdelar som näsa och öron. I gamla tider ansågs människor med denna typ av porfyri leva som vampyrer eftersom de var tvungna att "gömma sig" i huset från morgon till kväll. För att inte tala om färgen på den drabbades urin kan bli brun, vilket bidrar till tron på vampyrmyten. Faktum är att detta vampyrliknande syndrom uppstår eftersom processen med hemproduktion i den drabbades kropp inte löper optimalt. Genetiska defekter spelar en stor roll i detta. Som ett resultat finns det substans
protoporfrin IX som ackumuleras i röda blodkroppar, plasma och ibland i levern. När detta ämne utsätts för solljus, kommer det att reagera genom att producera kemikalier som skadar omgivande celler. Det är därför personer med porfyri kan känna svullnad, rodnad eller sår på huden.
Kan porfyri förebyggas?
Det finns inget botemedel och inget sätt att förhindra porfyri. Symtomen kan dock undvikas genom att undvika konsumtion av vissa antibiotika, stress, illegala droger och överdriven alkoholkonsumtion. Se dessutom till att undvika exponering för för starkt solljus, bära kläder som skyddar kroppen och till och med be om särskilt skydd när du genomgår kirurgiska ingrepp. För behandling kan läkare ordinera
betablockerare för att kontrollera blodtrycket, hög kolhydratkonsumtion,
opioider för att kontrollera smärta och hematin. På lång sikt finns risk för bestående skador på organ såsom kontinuerliga skador, problem vid gång, överdriven ångest, andningssvårigheter utan hjälp av syre. [[relaterade artiklar]] Tidig diagnos hjälper till att förhindra uppkomsten av porfyrisymptom. Om detta tillstånd uppstår på grund av genetiska faktorer, konsultera en genetisk rådgivare för att analysera risken för att överföra det till avkomman.
