Konstnären och politikern Rahayu Saraswati är fortfarande tacksam över att vara välsignad med ett barn som har en kromosomavvikelse. Bebisen till en politiker som för närvarande letar efter en kandidat till borgmästarkandidat i södra Tangerang har trisomi 21. Denna kromosomavvikelse gör att brorsonen till försvarsminister Prabowo Subianto har Downs syndrom. Men vad är egentligen denna kromosomavvikelse?
Vad är en kromosomavvikelse?
Kromosomer lagrar all information som kroppen behöver för att växa och utvecklas. Det finns tusentals gener som gör att proteiner kan hantera kroppens utveckling, tillväxt och kemiska reaktioner. Om det finns en kromosomavvikelse kan formen vara olika beroende på vilken del som har avvikelsen. Avvikelser som uppstår kan vara strukturella eller numeriska. Om det finns en strukturell avvikelse betyder det att en viss del av en kromosom saknas, läggs till, byts till en annan kromosom eller vänds. Vid numeriska abnormiteter saknas eller till och med överskott av en uppsättning kromosomer. Normalt har människor 23 par kromosomer eller 46 kromosomer.
Vad orsakar kromosomavvikelser?
Den exakta orsaken till att det kan finnas avvikelser i kromosomerna kan inte vara känt. Vad som är känt är att denna störning vanligtvis uppstår när en cell delar sig i två. Normalt har varje cell som är resultatet av delning fortfarande det korrekta antalet kromosomer. Det är bara det att fel kan uppstå där en av cellerna kan ha färre eller fler kromosomer. Ibland uppstår kromosomavvikelser under utvecklingen av ägget eller spermierna eller under befruktning. Det kan bero på flera faktorer, till exempel gravida kvinnor som är äldre än 35 år. Hög ålder under graviditeten ökar risken för kromosomavvikelser under graviditeten. Förutom moderns ålder kan miljön också vara orsaken till genetiska störningar. Avvikelser kan upptäckas genom screening och prenatal testning. Alla avvikelser kan dock inte upptäckas tidigt genom en undersökning som denna.
Vissa tillstånd på grund av kromosomavvikelser
Denna genetiska avvikelse kan ge upphov till olika tillstånd beroende på vilken kromosom som har avvikelsen. Några av tillstånden nedan är former av kromosomavvikelser.
Downs syndrom är en genetisk störning som även kallas trisomi 21. Detta tillstånd är en fosterskada som gör att den drabbade har inlärningssvårigheter och har distinkta ansiktsdrag. Barn med denna störning kan också ha hjärtproblem, synproblem och hörselproblem. Detta syndrom är en av de vanligaste genetiska störningarna från födseln. Detta tillstånd kan förekomma hos 1 av 8000 barn. Den förväntade livslängden för dem med detta tillstånd är upp till 60 år. Det varierar bara beroende på hur allvarligt tillståndet är.
Kromosomavvikelser kan också orsaka fosterskador som kallas trisomi 13. Detta tillstånd kan orsaka allvarliga inlärningssvårigheter. Dessutom kommer den drabbade att få hälsoproblem som påverkar nästan varje organ i hans kropp. De flesta barn som lider av trisomi 13 dör vid ett års ålder. Men det finns några som kan överleva i mer än ett år. I sällsynta tillstånd finns det också lider av denna sjukdom som kan pågå in i tonåren. I grund och botten är det mycket svårt att förutsäga hur länge de drabbade kan överleva med detta tillstånd.
En kromosomavvikelse kan göra att en person inte kan producera tillräckligt med hemoglobin. Hemoglobin i sig är ett protein som är mycket viktigt för röda blodkroppar. Brist på denna ingrediens gör att röda blodkroppar inte fungerar korrekt och begränsat i antal i blodomloppet. Röda blodkroppars funktion är att transportera syre till kroppens celler. Denna brist på syre gör att den drabbade känner sig trött, svag eller andfådd. De har också mild eller svår anemi. Allvarlig anemi kan skada organ och till och med dödsfall. Patienter med denna störning kan överleva länge men är beroende av medicinsk vård. [[Relaterad artikel]]
En annan genetisk sjukdom som beror på kromosomavvikelser är Klinefelters syndrom. Detta tillstånd uppstår när en pojke har en extra kopia av X-kromosomen. Detta syndrom gör att patienter har testiklar som är mindre än normalt. Som ett resultat producerar det endast en liten mängd av hormonet testosteron. Brist på dessa hormoner orsakar symtom som växande bröst, en liten penis och ansiktshår och kroppshår som är tjockare än vanligt. Män med detta syndrom kan inte få barn. Dessutom är de också långsammare att ha tal- och språkkunskaper.
Turners syndrom är också känt som monosomi X. Detta är en genetisk störning som förekommer hos flickor. Detta tillstånd orsakar många problem relaterade till hans natur och hälsa. Flickor med detta syndrom kan ha en kortare förväntad livslängd än andra flickor. Detta tillstånd gör att barn inte går igenom normal pubertet när de växer upp. Hälsoproblem som kan uppstå är i allmänhet relaterade till hjärtat och njurarna. Detta tillstånd är i allmänhet fortfarande behandlingsbart med medicinsk behandling.
Kromosomavvikelser kan också orsaka ett tillstånd som kallas
akondroplasi. Detta tillstånd orsakar onormal bentillväxt så att hållningen blir oproportionerlig dvärgväxt. Dvärgväxt i sig definieras som kortväxthet trots att man är vuxen. I motsats till normal dvärgväxt, ägaren
Akondroplasi har i allmänhet en kort kropp med normal kroppsstorlek och korta ben. Denna störning tenderar att vara sällsynt eftersom den bara drabbar 1 av 25 000 födslar. Detta tillstånd kan upplevas av män och kvinnor med samma risknivå. Kromosomavvikelser är i allmänhet svåra att förebygga, med tanke på att orsaksfaktorerna fortfarande inte är kända med säkerhet. Det som kan göras är att vara medveten om detta genom att minimera riskerna som att inte bli gravid för gammal. Även ärftlighet har inte alltid effekt eftersom det finns vissa störningar som bara är genetiska, inte ärftliga. För vidare diskussion om kromosomavvikelser och andra graviditetsproblem,
fråga läkaren direkt i SehatQ-appen för familjehälsa. Ladda ner nu på
App Store och Google Play.
