Phocomelia är ett sällsynt tillstånd när en person föds med korta kroppsdelar, både i armar och ben. Tillståndet med ett annat namn amelia är en medfödd abnormitet med varierande tillstånd. Typerna och svårighetsgraden är olika. Fokomelia kan förekomma i armar, ben eller båda. De vanligaste fallen är dock i överkroppen.
Typer av fokomelia
De flesta fall av fokomelia uppstår på grund av problem i den tidiga trimestern av graviditeten. Främst under de första 24-36 dagarna av fostrets utveckling eftersom det är det ögonblick då kroppsdelar som armar och ben växer. Om det finns ett problem i denna process kommer cellerna inte att kunna dela sig och växa normalt. Som ett resultat utvecklas inte kroppsdelar ordentligt och fokomelia uppstår. Det finns kroppsdelar som bara syns lite, vissa saknas helt. Ibland kan även problem uppstå med fingertillväxt. Dessutom är typerna av phocomelia:
- Komplett: Armen växer inte så handen fästs direkt på axeln
- Proximal: Händer eller lår växer inte, medan överarmarna är direkt fästa vid axlarna
- distala: Händer fästa vid överarmen
När de fyra delarna av kroppen inte är fullt utvecklade kallas detta tillstånd
tetrafokomelia. Det vill säga att händerna kan vila på axlarna medan fötterna vilar på bäckenet.
Orsaker till phocomelia
Så, vad är det som utlöser det?
Det är möjligt att fokomelia uppstår på grund av ärftlighet. Det finns ett onormalt tillstånd på kromosom 8. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att det onormala tillståndet är närvarande från båda föräldrarna. Å andra sidan finns det också spontana genetiska defekter som också utlöser fokomelia. Det vill säga, mutationen är ny och är inte relaterad till det onormala tillståndet hos avkomman från föräldrarna.
Att ta talidomid när du är gravid
En annan orsak till fokomelia är konsumtionen av talidomid under graviditetens första trimester. Detta är en typ av läkemedel som ursprungligen användes som lugnande medel som har funnits sedan 1957. I 5 år användes detta läkemedel för att behandla problem som t.ex.
morgonillamående. Tidigare ansågs detta läkemedel vara säkert utan biverkningar. Tydligen kan dess konsumtion utlösa fosterskador. En av de vanligaste är phocomelia. Sedan 1961 har detta läkemedel varit förbjudet för gravida kvinnor. Men fram till ett år senare nådde fall av fosterskador på grund av talidomidkonsumtion 10 000 barn över hela världen. Faktum är att detta läkemedel också gör att fall av missfall ökar. Utöver de två triggers ovan är andra saker som också spelar roll graviditetsdiabetes, alkohol- och drogmissbruk, strålning från röntgen och problem med blodcirkulationen. [[Relaterad artikel]]
Vilka är symptomen?
Några av de symtom som kan uppstå på grund av tillståndet phocomelia är:
- Onormalt tillstånd av armar och ben
- Händerna direkt på axlarna
- Fötter direkt fästa på låret
- Ben i händer och fötter är inte fullt utvecklade
- Problem med axel- och höftleder
- Ögonproblem
- Öronproblem
- Problem med inre organ
- Problem med det centrala nervsystemet
Medan tillståndet av phocomelia på grund av konsumtion av talidomid också kan orsaka symtom i ansiktet som ett ovanligt antal tänder, en liten käke, läppspalt eller en näsa som är för liten.
Behandling av fokomelia
För att hjälpa till att behandla fokomelia är det första steget att fysiskt undersöka tillståndet hos de inre organen. Därmed kan man veta om det finns onormala tillstånd som kan behandlas så snart som möjligt. I grund och botten finns det inget specifikt botemedel mot fokomelia. Vissa behandlingar som anses kunna lindra symtomen är dock:
Installation av konstgjorda armar eller ben, kan vara att öka längden eller ersätta de som inte växer. Detta steg underlättar dagliga aktiviteter så att även livskvaliteten ökar.
Några av de rekommenderade typerna av terapi är arbetsterapi för att underlätta rörlighet, sjukgymnastik för att förbättra hållning och styrka, och talterapi för att övervinna kommunikationsstörningar.
Mycket sällan involverar phocomelia behandling i form av kirurgi. I allmänhet utförs operation endast när den uppstår på grund av en genetisk mutation. Dessutom används ingen specifik procedur. Alla anpassar sig till patientens tillstånd. Denna typ av operation kan korrigera strukturella problem i ansiktet, göra lederna stabilare, göra benen längre eller förbättra förmågan att röra fingrarna. Allt beror på den del av kroppen som påverkas av phocomelia. Idag används läkemedlet talidomid fortfarande för att behandla Crohns sjukdom, spetälska och cancer som angriper plasma eller celler
multipelt myelom. När du får ett läkarrecept som innehåller detta läkemedel, se till att du inte är gravid eller planerar att bli gravid. Undvik även under graviditeten problemet med överdriven användning av substanser som alkohol och droger som kokain. Problem som graviditetsdiabetes behöver också uppmärksammas eftersom de bidrar till uppkomsten av fokomelia. [[Relaterad artikel]]
Anteckningar från SehatQ
Det är också viktigt att ge socialisering till familjemedlemmar och vårdgivare för att mycket väl veta hur man hanterar denna situation. Främst relaterat till känslomässiga och psykologiska problem som kan uppstå. För att diskutera vidare om tillståndet för phocomelia,
fråga läkaren direkt i SehatQ-appen för familjehälsa. Ladda ner nu på
App Store och Google Play.
