Williams syndrom sjukdom, kan det botas?
Nyligen kom tråkiga nyheter från komikern Dede Sunandar. Dedes andra barn, Ladzan Syafiq Sunandar, som bara är 1 år och 4 månader gammal, fick diagnosen en sällsynt genetisk sjukdom som kallas Williams syndrom (Williams syndrom) sedan han var 3 månader gammal. Till en början såg Dede och hans fru inga symtom. Men med tiden uppstod olika hälso- och utvecklingsproblem som hans son upplevde. Faktum är att barnet fick göra olika behandlingar.
Känna till Williams syndrom
Williams syndrom eller Williams syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan orsaka en mängd olika hälso- och utvecklingsproblem. Denna störning förekommer bara hos 1 av 1 000 personer och är vanligtvis känd sedan barndomen. Barn med Williams syndrom kan uppleva problem med hjärta, blodkärl, muskler, leder, njurar och inlärningsförmåga. Även om det är relaterat till genetik, men Williams syndrom inte alltid sänkt. En person kan födas med denna sjukdom även om det inte finns någon familjehistoria om det. Detta tillstånd orsakas av mutationer eller slumpmässiga genetiska förändringar. Men personer med denna genetiska sjukdom har 50% chans att ärva Williams syndrom till sin blivande son. Orsaken till Williams syndrom, nämligen förlusten av 25 gener på kromosom 7. Dessa gener går vanligtvis förlorade i spermier eller äggceller före befruktning. Elastingenen är en av de saknade generna. Denna gen fungerar för att ge elasticitet till blodet. Utan elastingenen kan hjärtfel och cirkulationsstörningar uppstå. Följande är vanliga symtom på personer med Williams syndrom som kan uppstå:- Har unika ansiktsdrag, såsom bred panna, liten näsa, bred mun, fylliga läppar, liten haka, små och åtskilda tänder, det finns veck som täcker ögonvrån och andra.
- Magsmärtor eller ätstörningar
- Hjärt- eller blodkärlproblem
- Attention and hyperactivity disorder (ADHD)
- Kortväxthet
- Långsamt snack
- nedsänkt bröstkorg
- Olika nivåer av intellektuell funktionsnedsättning
- Låg födelsevikt
- Njursjukdomar
- Framsynt
- Böjd ryggrad (skolios)
- Led- och benproblem
Kan patienten Williams syndrom läkt?
Tyvärr kan Williams syndrom inte botas. Behandling kan dock hjälpa mot symtom och inlärningsproblem. Förväntad livslängd för varje patient Williams syndrom annorlunda. Vissa personer med detta syndrom har en ganska hög medellivslängd, men andra har en kortare livslängd på grund av mer komplexa medicinska problem. Det finns inga studier som specifikt nämner den förväntade livslängden för drabbade även om vissa individer har rapporterats leva i 60-årsåldern. Vissa drabbade kan leva mycket normala liv, men andra har allvarligare hälso- och inlärningsproblem. Även till den grad att det krävs livslång sjukvård. Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Behandlingen baseras vanligtvis på den drabbades symtom och görs för att lindra dessa symtom. Förutom symtomatisk behandling kan sjukgymnastik och talterapi genomföras för att förbättra den drabbades livskvalitet. Inte bara det, lidande Williams syndrom bör också undvika konsumtion av kalcium och vitamin D eftersom blodnivåerna hos patienter med dessa ämnen redan är höga. Olika hälso- och inlärningsproblem som drabbade upplever kräver att professionella utför behandling. Här är några professionella som kan behövas för personer med Williams syndrom:- Kardiolog för att behandla hjärtproblem drabbade
- Endokrinolog som behandlar hormonproblem
- Gastroenterolog som är specialiserad på matsmältningsproblem
- Ögonläkare för att behandla ögonproblem
- psykolog
- Logoped
- Arbetsterapeut
- Sjukgymnast
